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【中文期刊】 王铸钢 顾鸣敏 《上海交通大学学报（医学版）》 2012年32卷9期 1171-1174页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近20年来,遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究取得了快速发展.然而,仍有许多突变基因的致病机制仍未明确.该文简要介绍了遗传病的基本特征,综述了遗传病致病基因克降和机制研究的进展,并介绍了遗传病基因功能研究的2项进展,其中之一是成纤维细胞生...
- 概要：
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【中文期刊】 李玉华 高煜 等 《临床放射学杂志》 2000年19卷11期 723-726页ISTICPKU
【摘要】 目的了解隐性神经管闭合不全的临床表现及MRI检查的意义,提高对该疾病的诊断水平. 材料与方法搜集1995～1999年间经手术证实的57例儿童隐性神经管闭合不全的临床及MRI资料,分析临床表现与相应的MRI所见、手术结果,评价MRI诊断此病的...
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【中文期刊】 孙莲萍 金惠明 等 《临床外科杂志》 2012年20卷8期 540-542页ISTIC
【摘要】 目的 分析新生儿期神经管闭合不全术后远期效果及其治疗意义.方法 所有新生儿期入院患儿经头颅或脊髓MRI检查明确诊断,76例患儿中11例未治疗,24例急诊手术,41例限期手术,术前、术后对大小便和下肢运动功能评价.结果 11例未手术患儿中5例...
【关键词】 新生儿；脑膜脑膨出；(脂肪)脊髓脊膜膨出；
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【中文期刊】 陈明旺 谢琦 等 《中国中西医结合影像学杂志》 2006年4卷2期 104-106页ISTIC
【摘要】 目的:探讨隐性神经管闭合不全的临床表现及MRI征象,提高对该病的诊断水平.方法:搜集了39例手术和病理证实的隐性神经管闭合不全的资料,对其临床表现、手术结果和MRI征象进行回顾性分析.结果:脑脊膜膨出4例,背侧皮窦7例,脊柱脂肪瘤19例,原...
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【中文期刊】 王桂华 李建军 等 《实用预防医学》 2005年12卷1期 33-36页ISTICCA
【摘要】 目的探讨隐性神经管闭合不全的f临床表现及MRI征象,提高对该病的诊断水平.方法搜集了39例经手术和病理证实的隐性神经管闭合不全的资料,对其临床表现、手术结果和MRI征象进行回顾性分析.结果脑脊膜膨出4例,背侧皮窦7例,脊柱脂肪瘤19例,原发...
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【中文期刊】 石丽莉 李素荣 等 《实用放射学杂志》 2023年39卷1期 108-111页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨MR在胎儿脊柱脊髓疾病诊断中的应用价值.方法 收集彩色多普勒超声提示胎儿脊柱脊髓异常且行MR检查的22例胎儿的影像学资料,与出生后检查、上级医院会诊或尸检结果对照.总结各类胎儿脊柱脊髓病变的MR影像特点,分析MR的诊断准确性及各序...
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【中文期刊】 顾硕 《临床小儿外科杂志》 2019年18卷2期 88-90页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性脊柱裂是神经管闭合不全中占比最多的一类,其临床表现各异,病情轻重不一,同时会累及泌尿系统、肌肉骨骼系统等其他系统,治疗难度和效果千差万别.合理分类和多学科联合治疗一方面可以为先天性脊柱裂个体化治疗提供参考,另一方面也可以最大限度的提升...
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【中文期刊】 邹倩倩 《临床小儿外科杂志》 2019年18卷9期 789-794页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经管缺陷(Neural tube defects,NTDs)是由于胚胎发育期神经管闭合不全导致的出生缺陷,是新生儿出生缺陷高发疾病之一.目前已知,针对孕前和孕早期妇女补充叶酸能够降低NTDs的发生率.最新研究表明糖尿病妊娠等其他因素同样能...
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【中文期刊】 辛本柱 《医学影像学杂志》 2021年31卷5期 749,753页ISTIC
【摘要】 患者 女,52岁.因腰痛、下肢麻木、排便障碍多年就诊.DR:约胸11椎体起胸腰椎中央见宽大低密度透光区,分离椎体呈不对称楔形分布,形似环状.第1-5骶椎中央见宽度一致较大低密度透光区(图1).CT:胸12至骶1椎体及附件形态不规则,椎体及骨...
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【中文期刊】 郁静茹 金蕾 等 《北京大学学报（医学版）》 2015年47卷6期 1042-1045页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经管缺陷( neural tube defects,NTDs) ,是胚胎发育过程中神经管闭合不全引起的一组中枢神经系统畸形,主要包括无脑畸形、脊柱裂和脑膨出,是我国高发的先天缺陷中的一种. NTDs生存率低,致死和致残率高[1- 2] ,...
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