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【中文期刊】 刘芳 宋小珍  等 《遗传》 2016年38卷3期 196-205页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 在生物体发育过程中各种内源性及外源性因素均可造成DNA损伤,引起体细胞变异.研究表明体细胞变异对肿瘤具有致病性作用,而体细胞变异对神经系统发育异常类疾病的致病性鲜有报道.新一代测序技术的发展,尤其是全外显子测序、靶向深度测序的应用大大提高了...

【关键词】 体细胞变异； 神经系统肿瘤； 神经系统发育异常类疾病；

【中文期刊】 路涛 陈加源  等 《中国循证医学杂志》 2013年13卷10期 1185-1189页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 调查和分析四川省人民医院2010～2012年儿科门诊及住院患儿MRI检查情况,为儿童影像学检查的选择提供有利依据.方法 收集该院PACS系统2010 ～ 2012年儿科门诊及住院患儿MRI检查的电子报告资料,并采用国际疾病分类(ICD...

【关键词】 儿童； MRI； 门诊；

【中文期刊】 黄林环 方群  《中华妇产科杂志》 2006年41卷11期 779-782页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一,绝大多数是遗传性疾病,其种类繁多,症状有重叠,常以短肢畸形为主要表现,产前超声诊断往往难以确定其具体类型.临床上常见的短肢畸形有软骨发育不全(achondroplasia)、软骨发育低下(h...

【中文期刊】 陈小瑞 于飞  《广西医学》 2016年38卷9期 1279-1281页 ISTICCA

【摘要】 在中枢神经系统的发育过程中,铁扮演着十分重要的角色.铁缺乏问题是一个不可忽视的营养问题.铁缺乏不仅影响大脑的能量代谢,如多不饱和脂肪酸代谢和单胺类化合物的代谢,而且从多个层面影响中枢神经髓鞘形成.应予以重视铁缺乏相关的神经系统疾病,如感音性...

【关键词】 铁缺乏； 神经系统疾病； 神经发育；

【中文期刊】 吴增波  《检验医学与临床》 2012年09卷6期 710-711页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 骨形成蛋白4(bone morphogenetic proteins,BMP-4)作为影响人类全身多系统胚胎发育、生长和分化的重要基因之一,它在人体不同部位的表达异常会引起机体不同系统,特别是骨骼系统、神经系统和多个脏器不同程度的发育...

【关键词】 骨形成蛋白4； 遗传性疾病； 骨骼；

【中文期刊】 彭武  《安徽医学》 2012年33卷5期 635-637页 ISTIC

【摘要】 性早熟是指女童在8岁前、男童在9岁前呈现第二性征的发育异常性疾病,因下丘脑-垂体-性腺轴( HPGA)功能提前发动而发病者称为中枢性性早熟(CPP).中枢性性早熟以特发性性早熟(ICPP)最多见,后者系因下丘脑对性激素的负反馈敏感性下降、促...

【关键词】 性早熟； 多囊卵巢综合征； 促性腺激素释放激素类似物；

【中文期刊】 许建 李先华  等 《四川医学》 2008年29卷9期 1194-1195页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结儿童乙状结肠冗长症的临床表现,诊断和治疗方法.同时,讨论其病理特点及其与先天性巨结肠症的关系.方法 回顾性分析15例乙状结肠冗长患儿的临床表现、诊治过程和病理特点.结果 患儿主要临床表现为慢性、反复性便秘,发病均在1岁以后.所有志...

【关键词】 乙状结肠冗长症； 巨结肠； 儿童；

【中文期刊】 袁琳 陈超  《国际儿科学杂志》 2006年33卷4期 222-224页 ISTIC

【摘要】 近年研究显示,新生儿期,尤其是新生儿早期糖皮质激素治疗对中枢神经系统可能存在诸多不良反应,如对脑发育的长期影响可导致精神运动发育异常、脑瘫发生率增加和认知行为异常.其作用机制尚不明确,可能与糖皮质激素治疗促进神经细胞凋亡及影响神经细胞分化增...

【关键词】 糖皮质激素类； 婴儿,新生,疾病； 中枢神经系统；

【中文期刊】 邱志群 舒为群  《三峡环境与生态》 2001年23卷5期 67-68,70页

【摘要】 国内外对环境内分泌干扰物的研究证实,人类的生殖障碍、发育异常、某些癌症及某些免疫系统、神经系统疾病与环境内分泌干扰物的效应有关.本文对环境内分泌干扰物概念及问题产生背景、种类、对人类健康的危害及作用机制作了浅要的综合分析,并提出了对污染现状...

【关键词】 环境； 内分泌干扰物； 机制；

【中文期刊】 齐冰 齐定邦  《中国保健营养（下旬刊）》 2014年24卷7期 3795页

【摘要】 新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是指各种围产期缺氧,窒息,血流障碍引起的部分或完全缺氧,脑血流减少或暂停所致的新生儿脑损伤.HIE是新生儿神经发育异常和死亡的主要原因之一,发病率为3‰活产儿,其中15-20％在新生儿期死亡,存活率25-30％...

【关键词】 新生儿； 缺氧缺血性脑病； 磁共振成像；