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【中文期刊】 龙声志 贾敏 等 《临床皮肤科杂志》 2024年53卷3期 129-130页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者女,25岁,主诉:胸部左侧结节25年.现病史:25年前患者出生时胸部左侧一丘疹样大肤色丘疹,随患者年龄增长逐渐增大,病程中无不适,未诊治.既往史及家族史:既往体健,家族中无类似疾病患者.体格检查:系统检查无异常,全身浅表淋巴结无增大.皮...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈树珍 刘磊峰 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2025年39卷4期 376-378页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传性神经系统疾病.神经纤维瘤作为NF1中一种典型表现,体积可逐渐发展,当面积大于100 cm2时称为巨大NF1,是神经纤维鞘中施万细胞的瘤样增生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩慧侨 潘慧 等 《中国实用儿科杂志》 2025年40卷3期 250-255页ISTICPKUCSCD
【摘要】 神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病,发病率约为(2.0～4.8)/万.NF1患者由于神经外胚层细胞分化异常而出现多系统受累表现,包括牛奶咖啡斑、虹膜Lisch...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周琬忻 杨盟雨 等 《中国医院药学杂志》 2025年45卷2期 181-187页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:评价司美替尼治疗中国3～18岁Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibromatosis type 1,NF1)中有症状、不能手术的丛状神经纤维瘤(plexiform neurofibroma,PN)儿童患者的经济性.方法:分别从全社会和中国...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张超 李朋 等 《生物化学与生物物理进展》 2024年51卷7期 1687-1696页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 本文旨在确定NF2表达阴性脑膜瘤中潜在的miRNA-mRNA轴,研究它们的靶向关系,并确定它们的生物学功能.方法 从基因表达数据库(GEO)下载包含与NF2阴性脑膜瘤相关数据的GSE17792数据集.使用R软件中的limma包确定差异...
【关键词】 2型神经纤维瘤病(NF2)；脑膜瘤；hsa-miR-650；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 彭旷 吴洁 等 《中华高血压杂志》 2022年30卷2期 197-199页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1 基本情况患者,男,17岁.1年前体检时发现血压升高,当时血压为 170/120 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),偶有头晕、胸闷,无头痛,无气促.夜间无打鼾及呼吸暂停,无阵发性颜面潮红,无心悸,无夜尿增多,无四肢麻木,无...
- 概要：
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【中文期刊】 郭雅欣 王鹤晓 等 《中国皮肤性病学杂志》 2022年36卷12期 1344-1349页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病是一种罕见的可累及多系统的常染色体显性遗传病,发病率约1/3 000.典型的临床表现包括牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、皱褶部雀斑、Lisch结节及骨骼发育不良.本病是由抑癌基因NF1变异所致,引起神经纤维蛋白表达下调或失活,激活R...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王生才 李艳珍 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2022年36卷6期 477-482页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性遗传病,是由位于染色体17q11.2的NF1基因突变导致神经纤维蛋白失活或表达下调,从而产生以神经纤维瘤为主要特征的一系列神经皮肤损害.丛状神经纤维瘤(PN)作为NF1的主要表现之一,常引发患者疼...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马姣 陈钰波 等 《临床皮肤科杂志》 2022年51卷12期 714-717页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨神经纤维瘤1型(NF1)的临床表现及基因变异特征.方法:回顾性分析1例NF1患儿的临床资料,并复习相关文献.结果:患儿为11岁儿童,全身散在咖啡色斑11年,皮下结节2年.全外显子测序提示患儿NF1基因上发现一个杂合无义变异c.55...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王建才 刘晓雁 等 《中国皮肤性病学杂志》 2022年36卷1期 27-31页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索新发1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患儿致病基因.方法 提取3例NF1患儿及3名患儿父母的正常家系成员6名和100名无NF家族史的正常对照者外周血DNA.通过全外显子检测神经纤维瘤病致病...
- 概要：
- 方法：
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