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【中文期刊】 陶谦 郑超群 等 《中国口腔颌面外科杂志》 2009年7卷1期 68-72页ISTICCA
【摘要】 目的:分析总结下颌骨神经纤维瘤的临床及病理特点.方法:分析1例左下颌骨神经纤维瘤患者的临床资料,并检索和回顾分析相关中英文文献.结果:收集文献33篇,英文26篇,中文7篇,均为临床资料完整的个案报道,共计39例.结论:下颌骨神经纤维瘤是一种...
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【中文期刊】 周琬忻 杨盟雨 等 《中国医院药学杂志》 2025年45卷2期 181-187页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:评价司美替尼治疗中国3～18岁Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibromatosis type 1,NF1)中有症状、不能手术的丛状神经纤维瘤(plexiform neurofibroma,PN)儿童患者的经济性.方法:分别从全社会和中国...
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【中文期刊】 杨曦 冯义国 《今日健康》 2025年16期 178-180页
【摘要】 目的 对 1 例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患儿进行致病基因变异研究.方法 应用全外显子组高通量测序、Sanger测序和MLPA技术对NF1 患儿及其父母进行基因突变分析.结果 在患儿的NF1 基因第5个外显子检测到一个未报道的无义突变c.5...
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【中文期刊】 李牛 李磊 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷2期 102-109页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结上海市儿童罕见病登记数据库建设方案,并回顾性分析数据库中已收录患儿的人口学特征和疾病谱等资料,明确儿童罕见病病种分布特征,为建设高水平专病队列及系统管理罕见病患儿提供基础数据支持.方法 基于国家罕见病注册系统病种目录以及各病种数据...
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【中文期刊】 潘乾藩 许锐 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2024年24卷24期 349-353页
【摘要】 目的 总结1例神经纤维瘤病2型并发颅内多发脑膜瘤的诊断及治疗方法.方法 回顾性分析1例神经纤维瘤病2型患者诊疗经历.结合患者自诉病史,初步诊断为:右侧听神经瘤.后行右侧桥脑小脑角占位切除术,术后病理学检查提示:神经鞘瘤,术后规律随访一年,随...
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【中文期刊】 赵清 谢青 等 《中国热带医学》 2023年23卷6期 672-675页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 报告2例1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患儿的临床表现特点及基因检测结果,结合NF1现有诊疗进展,为NF1患儿的综合诊疗及随访提供参考.方法 选择海口市人民医院儿童医学部2022年5月、6月...
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【中文期刊】 彭旷 吴洁 等 《中华高血压杂志》 2022年30卷2期 197-199页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1 基本情况患者,男,17岁.1年前体检时发现血压升高,当时血压为 170/120 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),偶有头晕、胸闷,无头痛,无气促.夜间无打鼾及呼吸暂停,无阵发性颜面潮红,无心悸,无夜尿增多,无四肢麻木,无...
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