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【中文期刊】 齐清华 王俊魁 等 《中国医学影像学杂志》 2023年31卷3期 276-278,280页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨超声在Ⅰ型神经纤维瘤病中的诊断价值.资料与方法回顾性分析2011年10月—2021年8月郑州大学第一附属医院经病理证实的75例Ⅰ型神经纤维瘤病的超声表现,观察病变部位、数目、形态、边界、内部回声、血流信号以及与周边的毗邻关系.结果...
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【中文期刊】 邵霞 虞日考 等 《实用皮肤病学杂志》 2023年16卷3期 143-145页ISTIC
【摘要】 目的 对Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系进行致病基因变异研究.方法 应用目标捕获高通量测序和Sanger 测序技术对1例NF1患者、2例直系亲属进行基因突变分析.结果 在NF1先证者中检测到...
- 概要：
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【中文期刊】 王楷 王强 《实用皮肤病学杂志》 2022年15卷3期 151-154页ISTIC
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型家系的临床表型及致病基因.方法 收集中国汉族神经纤维瘤病Ⅰ型一家系5例患者及家庭成员的临床资料,采集其外周血和100例健康人外周血,提取DNA.高通量测序对先证者NF1基因目标区域捕获及分析,寻找可疑突变位点,Sa...
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【中文期刊】 梁明倩 李海艟 等 《临床小儿外科杂志》 2025年24卷4期 320-325页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨使用双侧传统生长棒(traditional growing rods，TGRs)技术治疗Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NF1)营养不良性脊柱侧凸的临床效果及相关并发症。方法:回顾性分析2016...
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【中文期刊】 杨翔宇 朱光辉 《临床小儿外科杂志》 2025年24卷4期 307-311页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NF1)是 NF1基因突变导致的常染色体遗传病，典型临床症状包括牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、NF1相关骨骼损害等。目前NF1相关骨科疾病如脊柱侧凸、先天性胫骨假关节、...
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【中文期刊】 赵一俊 诸林峰 等 《临床小儿外科杂志》 2025年24卷8期 781-785页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨Ⅰ型神经纤维瘤病致肾动脉瘤的临床特点、诊治经验及儿童自体肾移植治疗Ⅰ型神经纤维瘤病致肾动脉瘤的预后。方法:回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院收治的1例自体肾移植治疗Ⅰ型神经纤维瘤病致肾动脉瘤患儿临床资料。以"neurofibro...
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【中文期刊】 李海艟 姚子明 等 《临床小儿外科杂志》 2025年24卷4期 312-319页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NF1)脊柱畸形的遗传学特点，并分析生长棒技术和后路脊柱融合手术对于该病的治疗效果。方法:回顾性分析2006年9月至2022年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治...
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【中文期刊】 曹隽 李海艟 《临床小儿外科杂志》 2025年24卷4期 301-306页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NF1)的临床表现复杂多样，患者可以出现牛奶咖啡斑、丛状神经纤维瘤、骨骼系统畸形等，其中脊柱侧弯是最常见的骨骼合并畸形。儿童NF1脊柱侧弯常伴随脊柱骨骼营养不良性改变，此类...
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【中文期刊】 刘维钦 李桂林 等 《中国脑血管病杂志》 2016年13卷1期 34-38页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘的诊断方法及治疗特点.方法 回顾性分析首都医科大学宣武医院神经外科2005年1月至2015年9月收治的3例Ⅰ型神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘患者的病例资料,对其临床特点、治疗方式、预后...
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【中文期刊】 曹娜 郭在培 等 《临床皮肤科杂志》 2013年42卷2期 89-90页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例以丛状型神经纤维瘤为典型临床表现的Ⅰ型神经纤维瘤病.患儿女,5岁.左上肢巨大褐色斑片伴毛发密集生长5年.皮肤科检查:颈胸部左侧到上肢巨大褐色斑片,其上密集增粗增多的毛发,全身散在多发的咖啡斑,下背部皮下结节以及双上肢粗细不等.左肱骨...
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