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【中文期刊】 有慧 王晓明 等 《中国医学影像技术》 2025年41卷5期 830-834页ISTICPKU
【摘要】 丛状神经纤维瘤(pNF)为神经纤维瘤病1型(NF1)最常见表型,早期无症状而可多部位受累,存在恶化风险;影像学为重要评估及管理方法.本文围绕影像学评估NF1相关pNF进展进行综述.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李春芳 袁佳雨 等 《安徽医药》 2024年28卷8期 1643-1645页ISTICCA
【摘要】 目的 探究脊柱侧弯伴全身多发牛奶咖啡斑的Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)病儿的致病原因.方法 男,7岁,因全身多发牛奶咖啡斑7年、脊柱侧弯6个月于2022年10月就诊河北医科大学第三医院.诊断为NF1.应用全外显子高通量测序和Sanger 测序分...
【关键词】 神经纤维瘤病；基因,神经纤维瘤病1型；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程晓曼 周志欢 等 《中国微侵袭神经外科杂志》 2024年28卷11期 687-692页ISTICCA
【摘要】 目的 了解1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者的症状体验及求助行为需求,为临床针对性开展NF1患者管理方案提供参考.方法 采用描述性质性研究法,目的抽样法抽取本院收治的12例NF1患者,开展半结构...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 秦旭秋 崔江丽 等 《中国微侵袭神经外科杂志》 2024年28卷11期 670-674页ISTICCA
【摘要】 目的 报道2例手术治疗的1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)病例,复习相关文献探讨NF1的诊治要点.方法 回顾分析2例NF1患者的诊治过程.结果 2例患者均行手术治疗,其中1例患者符合靶向药物治疗指征...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘蓓 杨艳梅 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 367-372页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行遗传学病因分析及产前诊断.方法:应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术,对一个散发的Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因突变分析.提取先证者及其父母外周血淋巴细胞RNA,行RT-PCR及扩增产物测序分析.明确突...
【关键词】 神经纤维瘤/遗传学；基因,神经纤维瘤病1型；羊水；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 岳璇 刘晓鸣 等 《中华神经科杂志》 2025年58卷9期 963-970页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨司美替尼治疗丛状神经纤维瘤（PNF）患儿的临床疗效、安全性及不良反应。方法:回顾性分析2024年1月至2025年2月就诊于徐州市儿童医院、采用口服司美替尼（25 mg/m 2，每日2次）治疗≥9个月的11例丛状神经纤维瘤...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 毛玲娜 郭庆渠 等 《浙江大学学报（医学版）》 2016年45卷3期 297-301页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1型神经纤维瘤病(NF-1)合并胃肠道间质瘤(GIST)临床罕见,同时GIST肿块巨大且引起肠梗阻的病例更鲜有报道.本文报道一例有家族史的NF-1病例,患者全身皮肤以及腹腔内遍布结节,突发上腹部胀痛伴恶心、呕吐5d.入院检查腹部CT检查提示...
【关键词】 神经纤维瘤病1型/诊断；神经纤维瘤病1型/外科学；肠梗阻/病因学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 付琳 王振常 等 《磁共振成像》 2012年03卷5期 331-335页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病1型(NF1)患者脑实质异常T2WI高信号(hyperintensity on T2WI,T2H)的临床意义.材料与方法 回顾性分析78例NF1患者头颅MRI脑实质内异常T2WI信号灶的患病率、信号特点、发病位置进行统...
【关键词】 基因,神经纤维瘤病1型；磁共振成像；脑；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙漓 周列民 等 《中国现代神经疾病杂志》 2007年7卷4期 343-346页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过对28个家系56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1-GRD相邻外显子进行突变检测,探讨和分析中国人NF1基因的突变规律、突变类型、机制以及与临床表型的相关性,以期发现潜在的突变热点.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性和(或)异源双链...
【关键词】 多态现象(遗传学)基因,神经纤维瘤病1型；聚合酶链反应；突变；
- 概要：
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【中文期刊】 伦志刚 李宁 等 《中国微侵袭神经外科杂志》 2019年24卷10期 468-469页ISTICCA
【摘要】 目的 总结1例儿童侧脑室毛细胞型星形细胞瘤(PA)合并神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-1)的诊疗经验.方法 回顾性分析1例NF-1儿童侧脑室PA病人的临床资料,采用左侧额部开颅皮质造瘘入路,显微外科切除肿瘤.结果 肿瘤次全切除,术后病理证实为PA....
【关键词】 星形细胞瘤,毛细胞型；神经纤维瘤病1型；侧脑室；
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