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【中文期刊】 唐涛 《临床与实验病理学杂志》 2010年26卷3期 353-355页ISTICPKUCA
【摘要】 大多数散发性胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)具有c-kit基因或血小板衍生的生长因子受体A(PDGFRA)的突变,最常发生于胃,其次是小肠、肛门直肠等.通常单发,偶见多发.部分多发性G...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李廷慧 王强 等 《临床皮肤科杂志》 2009年38卷12期 762-764页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例神经纤维瘤病Ⅰ型并发腹部多重血管畸形和右肾萎缩.患者男,26岁.全身皮肤散在分布咖啡斑26年,鼻部、躯干多发结节、肿块16年,血压升高5年.体格检查:血压220/130mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),躯干、四肢可见10...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张伟 杨学华 等 《中国实用医刊》 2009年36卷2期 6-8,11页
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-1)的CT和MRI表现,提高对该病的正确诊断率.方法 回顾性分析33例经临床确诊和病理证实的神经纤维瘤病Ⅰ型患者的临床资料及头颈部CT、MRI特征.结果 单侧听神经瘤2例;单侧视神经及单发凸面脑膜瘤1例;视...
【关键词】 神经纤维瘤病Ⅰ型；体层摄影技术,X线计算机体层成像；磁共振成像；
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【中文期刊】 孙莉 蔡文茜 等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2025年33卷1期 25,后插4-6页ISTIC
【摘要】 目的 探讨儿童Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis NF1)的眼底表现及临床特征.方法 冋顾性分析34例儿童NF1患者的临床资料,包括临床照片、住院病历、裂隙灯检查、眼压、眼底照相、FFA等.结果 34例患儿,男20例,女1...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 卢亚亚 王亚琼 等 《检验医学》 2025年40卷2期 154-159页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点.方法 收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证...
【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病基因；细胞周期蛋白依赖性激酶13基因；全外显子组测序；
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【中文期刊】 张裕琳 周荣妹 等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2025年25卷Z1期 34-37页ISTIC
【摘要】 27 岁女性,因"发现左眼偏斜 10 余年"就诊.眼位检查:左眼内斜视合并下斜视,眼球运动左眼外转、上转不过中线.眼部检查视力:右眼 1.0,左眼CF/15 cm.左眼上睑轻度肿胀,皮肤条索状瘢痕,上睑下垂.左眼颞侧球结膜见瘢痕,角膜明,前...
- 概要：
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【中文期刊】 潘强 朱琳 等 《中国临床神经外科杂志》 2025年30卷2期 121-123页ISTIC
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)为常染色体显性遗传病,少数患者可出现脊柱畸形.蛛网膜囊肿好发于颅内,椎管内较罕见.NF1合并重度脊柱畸形伴发椎间孔区蛛网膜囊肿极为罕见.本文报道1例此类患者,为53岁男性,有NF-1病史,术前脊柱X线检查显示脊柱...
【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)；脊柱畸形；蛛网膜囊肿；
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- 结论：
【中文期刊】 刘爽 吴建龙 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷3期 1-2,16页
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病相关胃肠道间质瘤的诊疗过程及其特殊性,提高临床医师对此类疾病的认识及鉴别诊断能力.方法 回顾性分析一例Ⅰ型神经纤维瘤相关小肠间质瘤患者的临床资料、并结合文献进行分析.结果 患者女性,53岁,患有先天性皮肤多发性神经...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 马彦宇 毛赛虎 等 《中国脊柱脊髓杂志》 2024年34卷7期 679-686页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性上胸段脊柱侧凸(dystrophic upper thoracic scoliosis with neurofibromatosis type 1,DUTS-NF1)进行冠状面影像学分型,验证其可信度与可重复...
- 概要：
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【中文期刊】 师林 吕丙波 等 《中国脑血管病杂志》 2024年21卷7期 472-475页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 儿童颅内动脉瘤在临床上较为少见,其发病机制目前尚不明确,治疗方式也存在诸多争议.作者报道了 1例采用2枚血流导向密网支架桥接治疗的神经纤维瘤病Ⅰ型相关的儿童颅内动脉瘤,并结合相关文献进行了分析,希望为探索儿童颅内动脉瘤的治疗提供有益参考.
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