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【中文期刊】 程慧 王慧云  等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2023年32卷1期 50-55页 ISTIC

【摘要】 神经纤维瘤病 1 型(NF1)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征.该病由 17 号染色体上的NF1 基因突变引起,可累及皮肤、神经系统,以及眼睛及骨骼肌肉等多系统多部位,且有肿瘤好发倾向.癫痫是 NF1 患者常见的神经系统表现,但其临床...

【关键词】 神经纤维瘤病1型； NF1基因； 癫痫；

【中文期刊】 杨翱宇 符皓  等 《医药导报》 2024年43卷12期 1981-1987页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结分析14 例身材矮小神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)患儿的临床特征,以期提高临床医生对该病的认识,实施早期诊断与干预.方法 收集2017 年5 月—2024 年6 月在华中科技大学同济医学院附属同济医院以"身材矮小"就诊的14例NF1患...

【关键词】 神经纤维瘤病1型； 身材矮小； 牛奶咖啡斑；

【中文期刊】 刘美伶 周亚兵  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷3期 399-406页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis 1,NF1)好发于儿童,是神经系统最常见的常染色体显性遗传病之一,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害.NF1的外显率几乎是100%,主要临床特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发...

【关键词】 神经纤维瘤病1型； 颅内肿瘤性病变； 儿童；

【中文期刊】 李春芳 袁佳雨  等 《安徽医药》 2024年28卷8期 1643-1645页 ISTICCA

【摘要】 目的 探究脊柱侧弯伴全身多发牛奶咖啡斑的Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)病儿的致病原因.方法 男,7岁,因全身多发牛奶咖啡斑7年、脊柱侧弯6个月于2022年10月就诊河北医科大学第三医院.诊断为NF1.应用全外显子高通量测序和Sanger 测序分...

【关键词】 神经纤维瘤病； 基因,神经纤维瘤病1型； 基因突变；

【中文期刊】 葛玉瑶 蒋邦红  等 《重庆医学》 2023年52卷11期 1665-1670页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 探讨超选择性动脉栓塞联合手术切除治疗巨大丛状神经纤维瘤的疗效与应用.方法 选择2013年6月至2021年9月该院整形外科收治的18例巨大丛状神经纤维瘤患者为研究对象.其中,8例进行超选择性动脉栓塞联合手术切除治疗(动脉栓塞组),10例...

【关键词】 动脉栓塞； 巨大神经纤维瘤； 介入治疗；

【中文期刊】 陈静 闫喆  等 《国际医学放射学杂志》 2023年46卷6期 736-739页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨儿童神经纤维瘤病1型(NF1)伴血管病变的类型和影像学特点,明确影像学检查用于儿童NF1全面评估和随访的价值.方法 回顾性分析1例以血管病变为首发表现的NF1儿童随访5年间的历次影像资料,并复习相关文献.结果 病人5月龄时主因"血...

【关键词】 儿童； 神经纤维瘤病1型； 动脉瘤；

【中文期刊】 杨琦帆 田志岭  等 《法医学杂志》 2022年38卷4期 551-554页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 1 案 例1.1 简要案情姜某,男,39岁,某年3月21日驾驶残疾人专用车与一辆小轿车发生碰撞后受伤,经医院救治无效于4月4日死亡.1.2 病史摘要某年3月21日,姜某因"车祸外伤致会阴部肿痛2 h"入院.查体:体温36.3℃,脉搏100次...

【关键词】 法医病理学； 神经纤维瘤病； 交通事故；

【中文期刊】 孙先阁 李承蔚  等 《罕少疾病杂志》 2023年30卷6期 7-8页

【摘要】 神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病,可累及神经、肌肉、骨胳、内脏、皮肤[1],可分为神经纤维瘤病1型(NF-1)和神经纤维瘤病2型(NF-2),其中NF-2少见,病情复杂,预后差.而兼有NF-1和NF-2症状的混合型神经纤维瘤病(NF-3...

【关键词】 混合型神经纤维瘤病； 诊断； 治疗；

【中文期刊】 朱慧娣 江月红  等 《中华急危重症护理杂志》 2023年4卷8期 721-724页

【摘要】 总结1例Ⅰ型神经纤维瘤病累及消化道合并大出血患者的护理体会.针对患者术前多发消化道间质瘤大出血后止血困难、术后并发症发生率高及全身皮肤纤维瘤等问题,采取如下护理措施:基于Blatchford评分系统的再出血风险评估指导出血预警护理;加强皮肤...

【关键词】 神经纤维瘤病1型； 胃肠道间质瘤； 胃肠出血；

【中文期刊】 刘晓龙 李璐  等 《医学影像学杂志》 2022年32卷9期 1471-1476页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨恶性外周神经鞘瘤(malignant peripheral nerve sheath tumors,MPNST)的影像学表现及病理特征.方法 选取并分析24例经手术病理证实的MPNST患者的CT、MRI表现及其相关的临床、病理资料...

【关键词】 神经鞘瘤； 体层摄影术,X线计算机； 磁共振成像；