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【中文期刊】 刘蓓 杨艳梅 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 367-372页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行遗传学病因分析及产前诊断.方法:应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术,对一个散发的Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因突变分析.提取先证者及其父母外周血淋巴细胞RNA,行RT-PCR及扩增产物测序分析.明确突...
【关键词】 神经纤维瘤/遗传学；基因,神经纤维瘤病1型；羊水；
- 概要：
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【中文期刊】 毛玲娜 郭庆渠 等 《浙江大学学报（医学版）》 2016年45卷3期 297-301页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1型神经纤维瘤病(NF-1)合并胃肠道间质瘤(GIST)临床罕见,同时GIST肿块巨大且引起肠梗阻的病例更鲜有报道.本文报道一例有家族史的NF-1病例,患者全身皮肤以及腹腔内遍布结节,突发上腹部胀痛伴恶心、呕吐5d.入院检查腹部CT检查提示...
【关键词】 神经纤维瘤病1型/诊断；神经纤维瘤病1型/外科学；肠梗阻/病因学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高伯笛 吕倩 等 《中国医师杂志》 2017年19卷4期 491-494页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)的病因及Ⅰ型神经纤维瘤病基因诊断.方法 应用DNA测序结合变性高效液相色谱(DHPLC)方法对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者及父母进行基因诊断.结果 基因水平确定该患者为NF1型神经纤维瘤患者,通过诊断发现一个...
- 概要：
- 方法：
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