检索历史 清除

【中文期刊】 付林玲 王淑为  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2024年22卷5期 492-494,509页 ISTIC

【摘要】 目的 分析1例表现较为复杂的II型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type II,NF2)患者的临床表现、听力康复方法和效果,明确一种特殊类型的NF2听神经瘤的听力重建方法及术后康复效果.方法 整理该患者临床表现及既往史,...

【关键词】 II型神经纤维瘤病； 内耳听神经瘤； 听力重建；

【中文期刊】 徐潇 周桂文  等 《中国美容医学》 2022年31卷1期 9-12页 ISTICCA

【摘要】 目的:探究DSA联合外科序贯治疗是否可以作为I型神经纤维瘤伴巨大神经纤维瘤的重要治疗策略之一.方法:纳入2017年7月-2021年8月收治的11例神经纤维瘤患者作为研究对象.肿瘤大多位于躯干及四肢,瘤体重量2.5～25 kg.全部患者术前备...

【关键词】 I型神经纤维瘤病； 巨大神经纤维瘤； 介入治疗；

【中文期刊】 刘羽阳 张家墅  等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷1期 33-38页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 神经纤维瘤病II型(Neurofibromatosis Type 2,NF2)是一种常染色体显性肿瘤易感性综合征,典型临床表现为单侧或双侧听力下降,耳鸣和平衡障碍.前庭神经鞘瘤为该病特征,约95％患者出现双侧前庭神经鞘瘤,许多NF2患者也患...

【关键词】 神经纤维瘤病II型； 二代测序； 基因诊断；

【中文期刊】 刘羽阳 李琬悦  等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷1期 45-48页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 1 临床资料患者,女,15岁.主因"左眼视力下降伴外斜视12年余"于2018年12月入住解放军总医院第一医学中心神经外科.患儿于2005年开始无明显诱因出现左眼视力下降伴外斜视,当时未予相关检查及治疗.上述症状持续缓慢加重,于2008年至某...

【关键词】 神经纤维瘤病II型； 视网膜母细胞瘤； 连锁分析；

【中文期刊】 杨阳 王升儒  等 《中华骨与关节外科杂志》 2019年12卷4期 298-303页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病合并脊柱侧凸可分为两种类型:非营养不良型脊柱侧凸和营养不良型脊柱侧凸.前者的临床特点与特发性脊柱侧凸类似,治疗方式也可参照特发性脊柱侧凸的相关治疗原则进行.后者则常伴有椎体及/或肋骨形态的改变,侧凸累及的脊柱节段较短,但畸形...

【关键词】 单纯后路； 脊柱融合； I型神经纤维瘤病；

【中文期刊】 马盼盼 张钏  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2021年37卷4期 204-207页 ISTIC

【摘要】 目的:对3例I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1,NF1)患者及其家系进行致病基因突变检测.方法:应用目标序列捕获高通量测序技术对3例I型神经纤维瘤病患者进行测序.患者检测出可疑突变类型后,应用多重连接探针扩增技...

【关键词】 I型神经纤维瘤病； NF1基因； 高通量测序；

【中文期刊】 魏丽亚 巩纯秀  等 《临床儿科杂志》 2018年36卷8期 587-589页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解儿童神经纤维瘤病I型合并高血压的临床特点.方法 回顾分析1例以高血压为主要临床表现的神经纤维瘤病I型患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 4岁6个月男孩,全身有30余枚牛奶咖啡斑,且合并有顽固性高血压,但无神经纤维瘤、Lisch结...

【关键词】 神经纤维瘤病I型； 高血压； 肾性高血压；

【中文期刊】 刘芷兮 陈燕  等 《实用医院临床杂志》 2020年17卷2期 262-265页 ISTIC

【摘要】 I型神经纤维瘤病是由肿瘤抑制基因NF1突变引起的常染色体显性遗传性疾病,NF1基因为无热点无规则突变,目前临床治疗方法并不能取得理想的结果.本文将综述其突变类型及其基因-与表型关系,为今后相关疾病的基础和临床研究奠定基础,为基因治疗方法治疗...

【关键词】 I型神经纤维瘤病； 突变类型； 基因-表型；

【中文期刊】 高军 于彤  等 《放射学实践》 2013年28卷9期 924-927页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:总结分析神经纤维瘤病Ⅰ型致营养不良性脊柱侧凸的CT表现.方法:回顾性分析经临床及病理学证实的13例神经纤维瘤病I型致营养不良性脊柱侧凸患儿的CT资料.结果:13例均表现为脊柱节段短弧形侧凸成角,脊柱侧弯Cobb角为26.6°～91.2...

【关键词】 儿童； 神经纤维瘤病I型； 营养不良性脊柱侧凸；

【中文期刊】 王信华 邱勇  等 《中国脊柱脊髓杂志》 2010年20卷6期 494-497页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(type 1 neurofibromatosis,NF-1)肿瘤组织中成纤维细胞(fibroblast,FB)体外分离、培养及鉴定的方法.方法:以4例NF-1患者的神经纤维瘤组织为材料,采用组织块法分离培养FB,...

【关键词】 I型神经纤维瘤病； 成纤维细胞； 细胞培养；