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【中文期刊】 贾海亭 李瑞 等 《山东医药》 2023年63卷2期 79-81页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例Charcot-Marie-Tooth病(CMT)患儿的病例资料和INF2基因突变情况,总结该病的诊治经验.方法 对1例因双侧足部畸形就诊于的患儿进行临床及实验室检查,通过全外显子组测序进行测序分析,并对其父母进行Sanger...
- 概要：
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【中文期刊】 蔡奥捷 孔祥东 《实用医学杂志》 2019年35卷2期 169-171页ISTICPKUCA
【摘要】 神经肌肉单基因病是目前最常见也最严重的单基因遗传病之一.基因编辑技术,具有治疗包括神经肌肉单基因病在内的许多单基因病的临床潜力.本文主要总结已发表的基因编辑技术在神经肌肉单基因遗传病治疗中的文章,并对其安全性进行简要分析,以期为今后的进一步...
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【会议论文】胡静 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 2013年
【摘要】 介绍了单基因遗传性神经肌肉病的概念，阐述了遗传性神经肌肉病的诊断流程，分析了遗传性骨骼肌疾病的概念和分类，并探讨了该病的发病机制和病理。阐述了遗传性周围神经病的概念，并介绍了该病的电生理诊断方法和临床治疗。
【关键词】 单基因遗传性神经肌肉病 ； 病因分析 ； 分子生物学诊断 ；
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【中文期刊】 王宁宁 孙健 等 《中国临床神经科学》 2024年32卷5期 514-519页ISTIC
【摘要】 目的 探索青少年和成人脊髓性肌萎缩症(SMA)的电生理高危筛查标准,以期缩短SMA患者的确诊时间并改善预后.方法 根据运动神经元存活基因1(SMN1)突变确诊的SMA患者特点,初步拟定SMA的电生理、临床高危标准和筛查关键词,输入2022年...
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【中文期刊】 朱思雅 王壮 等 《杭州师范大学学报（自然科学版）》 2024年23卷5期 495-503页
【摘要】 CRISPR系统作为一种新的基因编辑工具,在疾病的基因诊疗领域受到了越来越多的关注.文章利用R语言文献计量学软件BiblioShiny,以"CRISPR"和"disease"为主题检索Web of Science数据库,选取2018年1月至...
【关键词】 CRISPR/Cas系统；基因疗法；疾病诊断；
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【中文期刊】 牛煦然 尹树明 等 《遗传》 2019年41卷7期 582-598页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 基因编辑是一种基于人工核酸酶的遗传操作技术,能精确地对DNA或RNA进行高效改造.基因编辑除了在基础研究、生物育种和药物筛选等方面展现了巨大前景之外,在疾病治疗(特别是基因遗传病)领域的前景与进展尤为引人注目.本文在介绍基因编辑技术的发展及...
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【中文期刊】 王凡 张晨 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2016年36卷4期 528-531页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨胰岛素受体底物1(IRS-1)基因rs10178202和rs2272205单核苷酸多态性与抑郁症及伴随焦虑症状的关系.方法 提取中国汉族585例抑郁症患者(病例组)和658名健康对照者(对照组)基因组DNA,采用TaqMan探针S...
- 概要：
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【中文期刊】 王博 徐仁伵 《中国老年学杂志》 2011年31卷9期 1694-1698页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种以选择性侵犯脑与脊髓的上、下运动神经元的神经系统变性疾病,主要表现为全身进行性肌无力和肌肉萎缩,多数患者将在出现临床症状后3～5年内死于呼吸...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙顺昌 陈卫东 等 《中国现代神经疾病杂志》 2010年10卷3期 370-375页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 定位分析一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因.方法 依据家系图、临床表现、神经肌肉电生理学及实验室检查结果,明确诊断一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系.采用16个基因位点的37个短串联重复序列(STR)标记方法进行连锁分析,以...
- 概要：
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【中文期刊】 肖建如 《中国脊柱脊髓杂志》 2010年20卷5期 360-361页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 神经纤维瘤病是周围和中枢神经系统的一种单基因遗传性疾病,以神经嵴细胞的异常增生为特征,临床上较为常见.通常将其分为两型:NF-1,又称Von Recklinghausen病或周围型神经纤维瘤病,其常伴有骨骼、肌肉方面的改变如脊柱的侧凸...
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