换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 12
- 4
- 2
- 2
- 1
- 1
- 3
- 2
- 2
- 1
- 1
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 陈兰勤 许志飞 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷4期 313-316页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经肌肉病会由于肌肉或支配肌肉的神经异常而出现呼吸系统并发症,如反复呼吸道感染、急/慢性呼吸功能不全,或睡眠呼吸障碍等.单基因突变所致的遗传性神经肌肉病往往起病早、病情重,可能在出现典型的神经系统表现之前即有呼吸系统的相关表现而于呼吸科反复...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王宇 张荟雪 等 《中华神经科杂志》 2018年51卷3期 192-194页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 重症肌无力(myasthenia gravis, MG)是一种影响神经肌肉接头(neuromuscular junction,NMJ)突触后膜上的乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor, AChR),从而导致神经-肌肉信...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵晨 樊东升 《中华内科杂志》 2018年57卷7期 529-531页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)是一组具有高度临床和遗传异质性的单基因遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN).此组疾...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程佩萱 温宇 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷13期 989-991页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 小儿肥厚型心肌病(HCM)为一种单基因疾病,多数呈常染色体显性遗传,主要基因编码在肌节蛋白;小儿HCM的病因和预后与成人不尽相同,除特发性外,可见先天代谢缺陷、各种畸形综合征、神经肌肉疾病等引起的HCM.现阐述小儿HCM的病理和病理生理、临...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王国相 段晓慧 等 《中华神经科杂志》 2010年43卷10期 677-680页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 一、前言夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),又名腓骨肌萎缩症,是一组最常见的周围神经单基因遗传病,患病率约为1/2500,遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传.其典...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王春芝 牟海燕 等 《实用儿科临床杂志》 2008年23卷12期 906-907页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童型脊肌萎缩症(SMA)神经电生理特征和基因诊断及产前诊断的临床意义,以提高对本病的认识.方法 收集SMA患儿15例.男9例,女6例;发病年龄5个月～12岁.根据发病年龄和病程临床分为3型.其中SMA Ⅰ型5例.男3例,女2例;...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘敏 杨祖文 等 《中华神经科杂志》 2007年40卷8期 518-520页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 重症肌无力(myasthenia grasis,MG)是一种重点累及神经-肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体(AChR)的自身免疫性疾病.近年来有研究表明,细胞凋亡缺陷与MG的发生、发展有着密切的关系,我们采用逆转录-PCR(RT-PC...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王柠 慕容慎行 《中华神经科杂志》 2001年34卷2期 65-67页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 随着分子生物学研究的不断深入,越来越多的神经肌肉疾病基因被定位克隆,基因结构及其分子发病机制得以阐明,国内不少单位相继开展了这些疾病的基因诊断、症状前诊断甚至产前基因诊断.而针对其基因治疗的研究,国内外正呈现新的热点.我们介绍其中主要...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高红 朱贝贝 等 《中华消化杂志》 2001年21卷11期 647-649页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的检测APC(家族性腺瘤息肉病基因)抑癌基因在小儿肝脏肿瘤(hepatic turmors,HT)中的突变情况,并探讨APC抑癌基因的杂合性缺失及变化与HT生物学行为的关系.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)、聚合酶...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏永昆 孙孟红 等 《中华病理学杂志》 2001年30卷6期 426-430页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨在石蜡包埋组织中检测SYT-SSX融合基因的可行性及其对滑膜肉瘤的诊断、分型和鉴别诊断的价值.方法收集滑膜肉瘤标本38例,以恶性周围神经鞘膜瘤、纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、尤文肉瘤、血管外皮肉瘤和转移性腺癌作为对照,共40例,均为甲醛固定...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
