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【中文期刊】 黄永兰 谢婷  等 《中华儿科杂志》 2014年52卷4期 313-316页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨青少年型Sandhoff病的临床及氨基己糖苷酶β-亚单位基因(HEXB)突变特点.方法 回顾性分析2012年5月广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科确诊的1例青少年型Sandhoff病患儿的临床、头颅MRI及生化表现,采用荧光底物法...

【关键词】 Sandhoff病； 突变； 神经节苷脂贮积病,GM2；

【中文期刊】 孟全华 孙翀  等 《中华医学杂志》 2025年105卷6期 469-470页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 GM2神经节苷脂贮积病是一种罕见的遗传病，Sandhoff病是该病的一个亚型，本文报道1例成人型Sandhoff病，并进行文献复习，总结发现，该病首发症状多为肢体无力，其他还包括肌肉萎缩、共济失调、痉挛、言语障碍等。肌电图多为慢性神经源性损...

【关键词】 神经节苷脂贮积病； Sandhoff； HEXB；

【中文期刊】 邱平 卢振  等 《国际检验医学杂志》 2007年28卷11期 1026-1028页 ISTICCA

【摘要】 遗传性溶酶体鞘脂贮积症为溶酶体贮积症的主要亚型,以鞘脂代谢紊乱为特点,是一组由一种或多种溶酶体酶缺陷引起的遗传性疾病,呈慢性进展性.现对常见的遗传性溶酶体鞘脂贮积症,特别是Gaucher病、神经节苷脂贮积症和Niemann-Pick病的研究...

【关键词】 鞘磷脂； 鞘糖脂； Gaucher病；

【中文期刊】 张惠文 顾学范  等 《临床儿科杂志》 2010年28卷3期 201-206页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断打下基础,以降低其出生率.方法 在小儿内分泌和遗传代谢病门诊收集疑似神经鞘脂贮积病患者的外周血,用右旋糖苷分离白细胞...

【关键词】 神经鞘脂贮积病； 溶酶体贮积病； 先天性代谢缺陷疾病；