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【中文期刊】 赵敏 冯英 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷11期 820-823,830页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨神经退行性变伴脑铁沉积症5型(NBIA5)患儿的临床及遗传学特征.方法 分析2例NBIA5患儿临床表现及影像学结果,并用全外显子检测技术对患儿及家系进行WDR45基因测序.结果 患儿分别为10个月男性和3岁10个月女性,均有全面性...
【关键词】 神经退行性变伴脑铁沉积症5型;WDR45基因;基因突变;
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【中文期刊】 寻卫权 王库良 《世界最新医学信息文摘(连续型电子期刊)》 2023年23卷50期 63-68页
【摘要】 神经退行性病变是神经元细胞结构和功能的逐渐丧失而引发的一类疾病,包括阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)和帕金森病(Parkinson's disease,PD),临床主要表现为认知功能障碍和运动障碍,其病因复杂,机...
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【中文期刊】 许玉霞 王洪权 等 《生物化学与生物物理进展》 2011年38卷10期 908-918页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 探讨海马内注射淀粉样蛋白前体蛋白(APP)抗体诱导细胞表面APP的铰链是否影响大鼠的水迷宫行为学以及是否诱导神经元的退行性改变,并进一步探讨其可能的机制.成年雄性SD大鼠海马内分别注射生理盐水、对照IgG和APP抗体.水迷宫行为学检测测试动...
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【中文期刊】 王伟 张文 等 《健康忠告》 2022年16卷7期 41-43,49页
【摘要】 目的:分析老年痴呆患者出院后短期内出现精神症状发作的现状及影响因素.方法:选择2011年1月至2021年6月在北京市大兴区心康医院接受住院治疗后出院的老年痴呆患者114例的病历资料进行回顾性分析.在医院存储的电子病历系统中搜索合格的案例信息...
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【中文期刊】 吴建华 王芳 等 《中国医院药学杂志》 2015年35卷6期 555-558页ISTICPKUCA
【摘要】 ATM蛋白缺失是运动失调性毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT),是这种罕见的常染色体隐性遗传病的发病基础,其病变的一个重要特征就是神经退行性病变.本文主要从氧化应激、DNA损伤及修复和细胞自噬等角度对ATM蛋白...
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【中文期刊】 陈仁智 谭霞 等 《医药前沿》 2025年15卷18期 30-33页
【摘要】 阿尔茨海默病(AD)是一种常见的神经退行性疾病,也是神经内科导致痴呆的主要原因之一.近年研究发现,AD患者常出现神经元自噬异常,其发生与磷酸化异常密切相关.长链非编码RNA(LncRNA)在细胞生长、分化、自噬与凋亡等生命活动中发挥重要作用...
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【中文期刊】 王晶莹 任彬彬 等 《环境与职业医学》 2023年40卷11期 1334-1340页ISTICPKUCSCD
【摘要】 帕金森病(PD)是神经退行性疾病的研究热点之一,其发病机制尚存在争议.微量金属元素在人体正常生长发育中发挥重要的作用,金属离子会穿过血脑屏障进入大脑导致α-突触核蛋白聚集、线粒体功能破坏并导致多巴胺能神经元变性,继而诱发PD的发生.本文主要...
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- 方法:
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【中文期刊】 朱飞舟 夏昆 《生物化学与生物物理进展》 2010年37卷10期 1059-1066页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种最常见的神经退行性运动障碍,常染色体显性遗传PD可由LRRK2基因的突变引起.总结了LRRK2功能研究的最新成果,分为分子遗传学、表达分布和亚细胞定位、突变体的功能、蛋白质化学、...
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【中文期刊】 谢敏 陈其才 等 《生物化学与生物物理进展》 2010年37卷10期 1054-1058页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 泛素C末端水解酶L1(UCH-L1)是一种在脑内高度表达,具有泛素水解酶、泛素连接酶和稳定泛素单体功能的去泛素化酶.UCH-L1参与维持神经元突触的正常形态及功能,并能够缓解β-淀粉样蛋白诱导的长时程增强(LTP)缺失及记忆障碍;此外,UC...
【关键词】 泛素C末端水解酶L1;阿尔茨海默病;帕金森氏病;
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