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            【中文期刊】 李阳  毛迪  等 《临床肝胆病杂志》 2025年41卷4期 731-735页ISTICPKUCA

            【摘要】 IARS1基因变异罕见,经检索,仅有10例详尽临床及遗传数据的病例被文献报道.本文报道了1例IARS1单杂合变异相关的生长迟缓和肝病,并总结IARS1变异导致生长迟缓、智力障碍、肌张力低下和肝病的临床及遗传学特点,扩展了生长迟缓、智力障碍、...

            【关键词】 移码突变肝疾病儿童

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            【中文期刊】 张真伟  徐欣然  等 《北京大学学报(医学版)》 2025年57卷1期 13-18页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:纳入1例临床特征和遗传方式符合遗传性釉质发育不全的患者家系,在中国人群中发现RELT基因突变与遗传性釉质发育不全相关,分析其突变效应,探究基因型与表型的关系.方法:收集患者及家系成员的临床资料,分析其临床表型;采集家系成员的外周静脉血...

            【关键词】 遗传性釉质发育不全RELT基因移码突变

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            【中文期刊】 全湛柔  钟艳平  等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 276-279页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:确认1例碱基插入产生无效等位基因HLA-C*08:127N的序列.方法:应用PCR-SSOP及PCR-SBT进行HLA常规检测,发现1例急性髓系白血病患者HLA-C的序列图谱均存在异常.应用二代测序技术对该位点序列进行确认.结果:HL...

            【关键词】 人类白细胞抗原无效等位基因碱基插入

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            【中文期刊】 陈俊杰  王大伟  等 《现代泌尿外科杂志》 2025年30卷5期 456-457页ISTICCA

            【摘要】 肾髓质癌(renal medullary carcinoma,RMC)是罕见的高度恶性肿瘤,主要靠病理组织学确诊.本文报道1例RMC患者(已取得患者知情同意),存活时间超过14个月,远超该疾病中位生存期(5个月)[1],现报道如下.

            【关键词】 肾肿瘤髓质癌SMARCB1

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            【中文期刊】 叶福玲  童光磊  等 《安徽医药》 2025年29卷3期 611-614页ISTICCA

            【摘要】 目的 分析1例由PDHA1基因移码突变所致丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症病儿的临床表型及遗传学特点,为该病的临床诊断和遗传咨询提供参考依据.方法 收集2021年7月至2022年1月病儿的临床资料,采集病儿及其正常表型的父母外周血样,提取全基因组...

            【关键词】 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症丙酮酸脱氢酶E1亚基alpha1(PDHA1)基因发育迟滞

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            【中文期刊】 杨梦迪  刘芳  等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷1期 9-10,25页

            【摘要】 目的 分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征,加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解.方法 选取2023年11月因"不明原因运动、智力发育落后"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八○医院儿童康复病区的1例男...

            【关键词】 智力发育障碍SYNGAP1基因变异

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            【中文期刊】 黄森  钟展华  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷4期 239-241页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者.该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓...

            【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍运动障碍性疾病移码突变

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            【中文期刊】 李乐盈  陈尧  等 《复旦学报(医学版)》 2024年51卷3期 359-367页ISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 目的 对反复肺炎患儿队列病因筛查中发现的干扰素调节因子8基因(interferon regulator factor 8,IRF8)新发突变(c.1266dupA)进行分子细胞水平的功能研究与验证.方法 针对IRF8突变序列构建野生与突变蛋...

            【关键词】 干扰素调节因子8(IRF8)移码突变反复感染

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            【中文期刊】 王一丹  杜润璇  等 《山东大学学报(医学版)》 2024年62卷4期 120-124页ISTICPKUCA

            【摘要】 神经纤维瘤病是影响神经、皮肤、骨骼等多系统的遗传性、肿瘤易感性疾病,最常见的类型为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1),约占96%[1]. NF1 是由编码神经纤维瘤蛋白(NF1 蛋白)的NF1 基因...

            【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病NF1基因移码突变

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            【中文期刊】 彭威  张泽盈  等 《神经损伤与功能重建》 2024年19卷11期 673-675,678页ISTIC

            【摘要】 目的:加深对叉头框P2基因(FOXP2)基因变异与儿童言语失用症(Childhood Apraxia of Speech,CAS)关系的理解.方法:全外显子组测序(Whole exome sequencing,WES)用于鉴定与CAS相关的...

            【关键词】 儿童言语失用症FOXP2移码突变

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