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【中文期刊】 秦兵 刘超  等 《实用医学杂志》 2012年28卷1期 61-63页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+) 患者的GABRG2基因,并探讨GEFS+与GABRG2基因的关系.方法:收集49例患者及110例正常对照组血样,应用变性高效液相色谱技术对GABRG2基因的10个编码外显子及与mRNA 剪...

【关键词】 癫痫； 惊厥,发热性； GABRG2基因；

【中文期刊】 成志勇 黄月华  等 《中国全科医学》 2012年15卷9期 1019-1022页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨促红细胞生成素受体(EPOR)、粒细胞集落刺激因子受体(G-CSFR)、血小板生成素受体(MPL)在骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的表达情况及其与JAK2V617F突变的相关性.方法 选取44例BCR/ABL阴性MPN患者[包括16例...

【关键词】 骨髓增殖异常-骨髓增殖性疾病； 受体,细胞因子； JAK2V617F；

【中文期刊】 黄志敏 吴一龙  《中国肺癌杂志》 2012年15卷3期 183-186页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 BRAF基因是一个驱动基因,可能是靶向治疗非小细胞肺癌的一个靶点.本文就BRAF基因的结构、表达、信号通路调节及研究热点、与肿瘤发生的关系尤其是与非小细胞肺癌的靶向治疗关系加以阐述.

【关键词】 BRAF突变； 肺肿瘤； 靶向治疗；

【中文期刊】 张旭 田永胜  等 《协和医学杂志》 2012年03卷2期 185-189页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨极重度非综合征性耳聋患者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555A>G和1494C>T突变情况.方法 选取黑龙江省佳木斯地区聋哑学校学生和北京协和医院门诊散发的极重度感音神经性耳聋患者共208例作为研...

【关键词】 耳聋； 线粒体； 基因突变；

【中文期刊】 周凤敏 邹丽萍  等 《中华神经医学杂志》 2012年11卷3期 320-322页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)属常染色体隐性遗传神经退行性病变,是由SMN1基因的纯和缺失或突变所致,SMN1基因存在于染色体5q11-5q13区.SMA疾病仅次于囊泡纤维症居于第二位的遗传性致死性...

【关键词】 神经肌肉萎缩； SMN基因； 治疗药物；

【中文期刊】 李兆阳 吕相川  等 《中国比较医学杂志》 2012年22卷2期 9-13页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 建立TNNT3(R69H)突变转基因小鼠模型.方法 构建pEGFP-TNNT3(R69H)转基因构件,通过原核显微注射方法将线性化、纯化后的外源质粒pEGFP-TNNT3(R69H)注射入BDF1小鼠受精卵中,胚胎移植至同期发情的假孕...

【关键词】 转基因小鼠； TNNT3突变； 显微注射；

【中文期刊】 郑璐 罗光华  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2012年47卷4期 326-329页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 应用碱基淬灭探针技术建立单管同时检测线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T突变的方法.方法 探针的一端标记6-羧基荧光素,同时构建4个载体做为扩增模板,分别代表可能的4种基因型组合.对117例耳聋患者外周血标本进行...

【关键词】 DNA,线粒体； DNA突变分析； 听觉丧失；

【中文期刊】 邹颖颖 张吉翔  《中国病理生理杂志》 2012年28卷2期 371-374页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> ATP敏感性钾通道(ATP-sensitive K+ channels,KATP)由SUR1和Kir6.2亚基组成,是葡萄糖刺激胰岛β细胞分泌胰岛素的关键部位.新生儿糖尿病iDEND综合征(intermediate developme...

【关键词】 iDEND综合征； KATP通道； 基因突变；

【中文期刊】 朱平  《中华检验医学杂志》 2012年35卷1期 2-5页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 伊马替尼的应用使很多慢性髓细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者获得了长期生存,但是CML的BCR-ABL1融合基因激酶区突变(kinase domain mutation,KDM)会造成耐药.KDM有多...

【关键词】 白血病,髓系,慢性； 融合蛋白质类,bcr-abl； 哌嗪类；

【中文期刊】 任旋 陈慧  等 《中国全科医学》 2012年15卷8期 946-948页 ISTICPKUCA

【摘要】 成骨不全是一种遗传性全身结缔组织疾病,以编码Ⅰ型胶原蛋白的基因(COL1A1和COL1A2)突变为主要致病机制,导致Ⅰ型胶原合成障碍,骨脆性增加.本文就成骨不全的临床分型、分子遗传学及治疗进展做一综述.

【关键词】 成骨不全； Ⅰ型胶原蛋白； 基因突变；