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            【中文期刊】 郭振民  武海鹏  等 《中国医科大学学报》 2024年53卷4期 363-366页ISTICPKUCABP

            【摘要】 收集2019年至2023年内蒙古医科大学司法鉴定中心1 360份鉴定结果均为"认定"的亲子鉴定案例,分析案例中23个短串联重复序列(STR)位点的突变现象.在23个STR基因座总计1 840次的遗传传递中,共观察到41例突变,包括40例一步...

            【关键词】 法医学遗传学突变分析

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            【中文期刊】 田泽君  郭宁  《生物化学与生物物理进展》 2007年34卷3期 236-239页SCIISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 最近发表于《科学》杂志(Science)的"人类乳腺癌和结直肠癌共有编码序列"一文,是继人类基因组计划完成后,对人类疾病状态下基因组改变的首次无偏倚系统性分析.对如何利用该研究发现的候选癌基因获得肿瘤治疗药物的新靶标作初步分析,并介绍这些候...

            【关键词】 肿瘤基因组计划突变分析

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            【中文期刊】 刘奇迹  龚瑶琴  等 《遗传学报》 2004年31卷2期 114-118页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 为探讨SMARCA1基因在中国山东SFMS家系患者发生中的作用,采用计算机杂交结合DNA序列分析方法,首先确定了SMARCA1基因的基因组结构,发现该基因的基因组DNA全长超过71.7 kb,含有24个外显子和23个内含子,所有外显子和内含...

            【关键词】 SMARCA1基因Smith-Fineman-Myers综合征基因组结构

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            【中文期刊】 刘奇迹  龚瑶琴  等 《遗传学报》 2001年28卷11期 985-990页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 探讨GRIA3基因与中国山东Smith-Finem an-Myers综合征的连锁关系,并分析SFMS患者GRIA3基因突变. 采用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析GRIA3基因内多态位点与致病基因之间的连锁关系;采用PCR扩增结合...

            【关键词】 Smith-Fineman-Myers综合征谷氨酸受体3 基因(GRIA3)连锁分析

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            【中文期刊】 李征玥  程静  等 《中华耳科学杂志》 2012年10卷1期 80-84页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及可能的致病基因COL1A1突变检测,探讨该家系基因型及表型的关系.方法 对收集到的Van der Hoeve综合征家系进行病史及血液样本采集,并对家庭...

            【关键词】 COL1A1基因突变分析Van der Hoeve综合征

            浏览:374 被引:3 下载:75
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            【中文期刊】 方风琴  谢琼  等 《上海交通大学学报(医学版)》 2010年30卷4期 408-414页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 初步探索人巨细胞病毒耐药相关蛋白PUL97局部序列(329-572aa)的三维模拟结构并进行突变的耐药分析.方法 采用巢式PCR方法扩增UL97基因776 bp片段并测序,以此发现非同义突变;然后利用SWISS-MODEL结构模拟综合...

            【关键词】 人巨细胞病毒PUL97蛋白三维结构模拟

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            【中文期刊】 王树辉  胡正茂  等 《中南大学学报(医学版)》 2009年34卷6期 498-503页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:为明确湖南地区人群中非综合征性耳聋(NSHL)患者发病的遗传学基础,分析患者间隙连接蛋白2(GJB2)基因突变的情况,并探索其发病的分子机制.方法:经过详细的病史询问和临床检查,收集符合要求、无亲缘关系的NSHL患者140例.PCR扩...

            【关键词】 非综合征性耳聋间隙连接蛋白2突变分析

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            【中文期刊】 陶睿  倪龙兴  等 《口腔医学研究》 2009年25卷4期 483-485页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:对遗传性牙本质发育不全II型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区进行突变分析,试图在基因水平说明其致病原因.方法:使用PCR技术扩增牙本质涎磷蛋白基因启动子区和非高度重复序列编码区,通过DNA直接测序方法对基因序列进行...

            【关键词】 牙本质发育不全Ⅱ型基因突变分析牙本质涎磷蛋白

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            【中文期刊】 袁永一  黄德亮  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2008年22卷1期 14-17,21页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:利用基因诊断的方法调查内蒙古自治区赤峰市特教学校非综合征耳聋患者的常见分子病因,对GJB2、GJB3、GJB6基因编码区突变进行分析.方法:调查对象来自赤峰市特教学校非综合征耳聋患者134例(耳聋组),对照组为中国北方地区(北京、河北...

            【关键词】 GJB2基因GJB3基因

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            【中文期刊】 朱庆文  刘新  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2007年21卷10期 460-462页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:分析西北地区非综合征性耳聋人群中线粒体DNA A1555G突变发生频率.方法:通过标准化的流行病学调查设计、行政组织、标本采取和线粒体DNA 12SrRNA A1555G筛查方法进行西北5个省市自治区的重度感音神经性耳聋患者的一般情况...

            【关键词】 DNA突变分析线粒体DNA

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