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【中文期刊】 王钰璐 储天晴  《中国肺癌杂志》 2023年26卷2期 135-147页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 表皮生长因子受体外显子20插入(epidermal growth factor receptor exon 20 insertion,EGFR ex20ins)突变是最早被发现的非小细胞肺癌(non-small cell lung canc...

【关键词】 表皮生长因子受体外显子20插入突变； 检测方法； 靶向治疗；

【中文期刊】 何云刚 谭德勇  等 《生物化学与生物物理进展》 2001年28卷6期 848-852页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 单链构象多态性(SSCP)分析是一种简便,快速检测DNA突变的方法,它在基因突变检测、遗传分析、进化研究等领域有着广泛的应用价值.但是这种方法的突变检出率随DNA序列不同而变化,一般只能达到70%～80%.这主要是有的碱基突变对单链DNA的...

【关键词】 突变检测； DNA单链二级结构预测； 单链构象多态性分析学科分类号Q319.3；

【中文期刊】 阳央 冯智  等 《中国感染与化疗杂志》 2019年19卷4期 405-409页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨荧光聚合酶链反应(PCR)熔解曲线法快速检测结核分枝杆菌复合群(MTBC)及异烟肼耐药突变的临床价值.方法 对延安市传染病医院2018年4-12月住院的370例肺结核患者痰标本采用MGIT320进行MTBC培养及药敏试验,同时应用...

【关键词】 结核分枝杆菌； 熔解曲线法； 快速检测；

【中文期刊】 张玲 周晓燕  等 《中国癌症杂志》 2019年29卷3期 178-182页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景与目的:在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中,BRAF V600E突变是迄今报道最多的基因突变.检测甲状腺穿刺细胞中的BRAF V600E突变有助于提高细针抽吸细胞学检查(fine-nee...

【关键词】 甲状腺乳头状癌； 细针抽吸细胞学检测； BRAFV600E突变检测；

【中文期刊】 赵娟 宋春娇  等 《临床与实验病理学杂志》 2019年35卷6期 688-691页 ISTICPKUCA

【摘要】 甲状腺穿刺细胞学检查联合BRAF V600E检测有利于提高术前甲状腺乳头状癌的检出率,而细胞学结果判读的影响因素繁多,BRAF V600E突变的临床应用价值尚不明确.该文就甲状腺穿刺技术进展、甲状腺穿刺细胞学判读、BRAFV600E突变检测...

【关键词】 甲状腺肿瘤； 乳头状癌； 细针穿刺细胞学；

【中文期刊】 陈迎珠 徐国宾  等 《中华医学杂志》 2019年99卷43期 3364-3371页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitors,EGFR-TKIs)为EGFR敏感突变的晚期非小细胞肺癌(non-small-cell...

【关键词】 晚期非小细胞肺癌； 血浆； 循环肿瘤DNA；

【中文期刊】 张正华 牛振民  等 《遗传学报》 2005年32卷7期 667-674页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)是一种以多个浅表的角化性皮损,边缘轻微嵴状角化性隆起为特征的少见的慢性角化性皮肤病,呈常染色体显性遗传.以往的研究将该病基因定位于12q23.2-24.1区域(DSAP1)和15q25.1-26.1区...

【关键词】 播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)； 全基因组扫描； 连锁分析；

【中文期刊】 姚真真 黎怀星  等 《遗传学报》 2002年29卷7期 589-593页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 由于pMCLacⅠ/neo转基因小鼠含有两种不同状态的LacⅠ靶基因,有别于以往所建立的只含有一种靶基因的系统.因此,建立一种能快速、有效地分析这两种靶基因的检测方法,成为该转基因小鼠建立后的又一新课题.通过适当方法将pMCLacⅠ/neo...

【关键词】 正向选择； LacⅠ靶基因； 突变检测；

【中文期刊】 陈大年 范依萌  《中华实验眼科杂志》 2018年36卷10期 742-747页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 视网膜母细胞瘤(RB)是人类遗传型肿瘤的原型,是常见的儿童眼内恶性肿瘤,其发生和发展与肿瘤抑制基因RB1基因的突变密切相关.RB1基因突变检测和遗传咨询有助于为患者及其家庭提供理想的诊疗及随访方案.在2017年最新的第8版国际TNM肿瘤分期...

【关键词】 视网膜母细胞瘤； RBI基因； 基因突变；

【中文期刊】 张博诚 张显玉  等 《中国肿瘤临床》 2017年44卷3期 146-149页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 在精准医学大背景下，分子分型指导下的乳腺癌个体化治疗虽已成为常态，但仍需不断寻求更加优质高效的精准治疗方案。液滴数字PCR（droplet digital PCR，ddPCR）在稀有基因突变检测、拷贝数变异检测以及与下一代测序技术相整合等方...

【关键词】 液滴数字PCR 乳腺癌； 精准治疗； 基因突变；