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【中文期刊】 王钰璐 储天晴  《中国肺癌杂志》 2023年26卷2期 135-147页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 表皮生长因子受体外显子20插入(epidermal growth factor receptor exon 20 insertion,EGFR ex20ins)突变是最早被发现的非小细胞肺癌(non-small cell lung canc...

【关键词】 表皮生长因子受体外显子20插入突变； 检测方法； 靶向治疗；

【中文期刊】 何云刚 谭德勇  等 《生物化学与生物物理进展》 2001年28卷6期 848-852页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 单链构象多态性(SSCP)分析是一种简便,快速检测DNA突变的方法,它在基因突变检测、遗传分析、进化研究等领域有着广泛的应用价值.但是这种方法的突变检出率随DNA序列不同而变化,一般只能达到70%～80%.这主要是有的碱基突变对单链DNA的...

【关键词】 突变检测； DNA单链二级结构预测； 单链构象多态性分析学科分类号Q319.3；

【中文期刊】 阳央 冯智  等 《中国感染与化疗杂志》 2019年19卷4期 405-409页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨荧光聚合酶链反应(PCR)熔解曲线法快速检测结核分枝杆菌复合群(MTBC)及异烟肼耐药突变的临床价值.方法 对延安市传染病医院2018年4-12月住院的370例肺结核患者痰标本采用MGIT320进行MTBC培养及药敏试验,同时应用...

【关键词】 结核分枝杆菌； 熔解曲线法； 快速检测；

【中文期刊】 张玲 周晓燕  等 《中国癌症杂志》 2019年29卷3期 178-182页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景与目的:在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中,BRAF V600E突变是迄今报道最多的基因突变.检测甲状腺穿刺细胞中的BRAF V600E突变有助于提高细针抽吸细胞学检查(fine-nee...

【关键词】 甲状腺乳头状癌； 细针抽吸细胞学检测； BRAFV600E突变检测；

【中文期刊】 赵娟 宋春娇  等 《临床与实验病理学杂志》 2019年35卷6期 688-691页 ISTICPKUCA

【摘要】 甲状腺穿刺细胞学检查联合BRAF V600E检测有利于提高术前甲状腺乳头状癌的检出率,而细胞学结果判读的影响因素繁多,BRAF V600E突变的临床应用价值尚不明确.该文就甲状腺穿刺技术进展、甲状腺穿刺细胞学判读、BRAFV600E突变检测...

【关键词】 甲状腺肿瘤； 乳头状癌； 细针穿刺细胞学；

【中文期刊】 张正华 牛振民  等 《遗传学报》 2005年32卷7期 667-674页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)是一种以多个浅表的角化性皮损,边缘轻微嵴状角化性隆起为特征的少见的慢性角化性皮肤病,呈常染色体显性遗传.以往的研究将该病基因定位于12q23.2-24.1区域(DSAP1)和15q25.1-26.1区...

【关键词】 播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)； 全基因组扫描； 连锁分析；

【中文期刊】 姚真真 黎怀星  等 《遗传学报》 2002年29卷7期 589-593页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 由于pMCLacⅠ/neo转基因小鼠含有两种不同状态的LacⅠ靶基因,有别于以往所建立的只含有一种靶基因的系统.因此,建立一种能快速、有效地分析这两种靶基因的检测方法,成为该转基因小鼠建立后的又一新课题.通过适当方法将pMCLacⅠ/neo...

【关键词】 正向选择； LacⅠ靶基因； 突变检测；

【中文期刊】 张博诚 张显玉  等 《中国肿瘤临床》 2017年44卷3期 146-149页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 在精准医学大背景下，分子分型指导下的乳腺癌个体化治疗虽已成为常态，但仍需不断寻求更加优质高效的精准治疗方案。液滴数字PCR（droplet digital PCR，ddPCR）在稀有基因突变检测、拷贝数变异检测以及与下一代测序技术相整合等方...

【关键词】 液滴数字PCR 乳腺癌； 精准治疗； 基因突变；

【中文期刊】 李剑峰 严天奇  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷11期 1574-1580页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的·针对基因Panel测序数据整合多种二代测序分析方法,建立一套具备质量控制、基因突变检测的自动化分析及可视化工具.方法·整合FastQC、Prinseq等方法开发针对基因Panel测序数据的质量控制和可视化R包;BWA或TMAP用于FA...

【关键词】 二代测序； 基因Panel测序； 质量控制；

【中文期刊】 詹成 王群  《复旦学报（医学版）》 2015年42卷6期 786-789页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 数字PCR(digital PCR,dPCR)技术作为一种全新的核酸检测方法,通过把反应体系均分到大量反应单元中独立地进行PCR,并根据泊松分布和阳性比例来计算核酸数量.目前dPCR主要分为微滴式和芯片式两种.与传统PCR技术相比,dPCR...

【关键词】 数字PCR； 微滴式dPCR； 芯片式dPCR；