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【中文期刊】 李东辉 张宁宁 等 《实用放射学杂志》 2002年18卷9期 798-800页ISTICPKUCA
【摘要】 目的提高对窒息性胸廓发育不良的认识.方法对2例窒息性胸廓发育不良的临床表现、影像特征进行描述,并结合文献分析.结果 (1)窒息性胸廓发育不良是一种少见的常染色体隐性遗传性骨软骨发育不良性疾病.(2)多见于婴儿早期,但可迟至青春期,临床以胸廓...
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【中文期刊】 乔龙威 李红 等 《临床检验杂志》 2018年36卷11期 834-836页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾家系胎儿DYNC2H1基因突变检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因.方法 采集第2胎胎儿皮肤和父母外周血进行外显子组测序,采用Polyphen-2,Sift和Provean等生物信息学软件对新...
【关键词】 短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾；DYNC2H1基因；基因突变；
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【中文期刊】 陈为红 《医学影像学杂志》 2003年13卷10期 781,784页ISTIC
【摘要】 <篇首> 窒息性胸廓发育不良为罕见病,我院1999年12月收治2例,现报告如下.
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【中文期刊】 王磊 李兴芳 等 《甘肃医药》 2016年35卷2期 158-160页
【摘要】 通过临床病例报告X线片表现,结合其临床表现以及相关文献分析,探讨窒息性胸廓发育不良的临床表现和影像特征.窒息性胸廓发育不良是一种先天的遗传病,并且有特异性的影像学表现,结合临床表现可以做出诊断,积极对症治疗可延长生存时间.
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【中文期刊】 王莹 李晓梅 等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷11期 923-926页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1例多器官发育缺陷的新生儿进行高通量全外显子组测序(WES),明确遗传学病因.方法 对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母外周静脉血,进行全外显子组基因测序与分析,再对可疑突变位点进行Sanger测序验证.结果 患儿临床表现为胸廓发育...
【关键词】 窒息性胸廓发育不良(ATD)；先天性心脏病；DYNC2H1；
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【中文期刊】 史彧 韩青 等 《实用儿科临床杂志》 2010年25卷20期 1570-1572页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高对窒息性胸廓发育不良(ATD)临床表现及影像特征的认识.方法 对本院1999-2009年诊断的4例ATD患儿进回顾性分析,并结合文献对其临床表现、影像学特征及诊治进展进行分析.结果 ATD多见于婴幼儿早期,发病率低,具有特异性胸廓...
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【中文期刊】 顾海斌 张新荣 《江苏医药》 2010年36卷17期 2087-2088,前插四页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨窒息性胸廓发育不良的临床表现及影像特征.方法 分析10例窜息性胸廓发育不良X线和CT影像表现,结合临床表现和有关文献,分析影像特征述.结果 窒息性胸廓发育不良X线、CT表现为胸廓呈钟形或桶形、肋骨短小平直、肋骨头显著膨大、锁骨高位...
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- 结论：
【中文期刊】 陈振杰 张晨美 等 《中外健康文摘》 2010年07卷26期 198-199页
【摘要】 本文通过对窒息性胸廓发育不良临床的认识,得出结论 :该病相当少见,对反复肺部感染的患儿,应警惕该病存在的可能,临床结合影像学检查可给以明确的结论 ,积极治疗,延长生存时间.
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【中文期刊】 李娜 王明智 等 《中国医学创新》 2025年22卷9期 179-183页CA
【摘要】 窒息性胸廓发育不良(ATD)是一种罕见的、死亡率高的常染色体隐性遗传病,可分为致死型、重度型、轻度型和潜伏型,其发病年龄与疾病的严重程度相关.患者因胸廓狭窄导致限制性通气功能障碍,反复肺炎,易引起呼吸窘迫和呼吸衰竭.疾病同时也可累及肾脏、肝...
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【中文期刊】 黄林环 黄轩 等 《临床放射学杂志》 2010年29卷4期 539-543页ISTICPKU
【摘要】 目的 通过对引产后骨骼发育异常胎儿进行骨骼X线检查,探讨骨骼X线检查对终止妊娠后的骨骼发育异常胎儿的诊断价值.材料与方法对25例妊娠17～40周、因严重短长骨并伴有其他异常而引产的胎儿进行全身正侧位骨骼X线检查;对同期65例妊娠13～34周...
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