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【中文期刊】 刘敏 崔利丹 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 885-888页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析危重型甲基丙二酸血症的临床及基因学特点.方法 回顾分析2015年9月至2018年12月34例危重型甲基丙二酸血症患儿的临床资料,其中11例行基因检测.结果 34例患儿中男18例、女16例,中位发病年龄为11.5个月.所有患儿均存在...
【关键词】 甲基丙二酸血症；纤维蛋白原；dandy-Walker畸形；
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