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            【中文期刊】 张咪  孙楠  等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷12期 2236-2239页ISTIC

            【摘要】 目的 使用同源重组修复缺陷检测(HRD)国家参考品,评价HRD检测试剂盒的准确性.方法 对HRD国家参考品基因组DNA进行片段化、末端修复和分子标签添加,制备文库.文库中目标DNA片段与探针进行杂交捕获和富集后获得捕获文库.捕获文库在MGI...

            【关键词】 同源重组修复缺陷检测杂合性缺失端粒等位基因平衡

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            【中文期刊】 林雨浓  王泽昭  等 《中国农业科学》 2023年56卷8期 1585-1593页

            【摘要】 [目的]尝试通过在华西牛参考群高密度标记芯片位点中,使用两种标记筛选方法挑选具有代表性的且密度梯度不同的SNP位点集合,后利用基因组填充策略在相同填充参数下将低密度芯片数据填充至高密度继而进行后续基因组研究,从而达到降低华西牛基因型分型成本...

            【关键词】 填充准确性低密度SNP芯片华西牛

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            【中文期刊】 蒋琬  袁杰  等 《军事医学》 2022年46卷1期 37-43页ISTICCSCDCA

            【摘要】 目的 研究早期胚胎中等位基因表达不平衡的现象及其背后的调控因素.方法 基于两个不同品系纯合小鼠的正反交杂交实验设计,对早期胚胎中5个重要阶段的RNA测序数据进行生物信息学分析.结果 建立了识别基于正反交杂交品系中等位基因表达不平衡的工作流程...

            【关键词】 转录组测序等位基因表达平衡转录调控

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            【中文期刊】 杨丽媛  董恬雅  等 《生物学通报》 2020年55卷10期 28-31页ISTICCA

            【摘要】 随着分子生态学的迅猛发展和广泛应用,分子生态学已成为很多大学本科和研究生的专业课程.分子生态学教学过程中涉及复杂的种群遗传学统计分析方法,是教学的难点.然而对于分析方法的正确理解和使用,是这门工具课程教学的关键.本文将分子生态学课程中,种群...

            【关键词】 分子生态学等位基因连锁不平衡

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            【中文期刊】 王荣焕  王天宇  等 《植物遗传资源学报》 2007年8卷3期 366-372页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 发掘优异基因资源是作物种质资源分子评价的重要部分,对作物育种尤其是分子育种具有非常重要的实践意义.基于连锁不平衡(LD)的关联分析是基因发掘也是等位基因发掘的有效途径.本文系统介绍了关联分析的基本理论、策略、特点及应用现状,并探讨了其在作物...

            【关键词】 作物种质资源连锁不平衡关联分析

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            【中文期刊】 薛惠平  倪培华  等 《上海交通大学学报(医学版)》 2006年26卷8期 912-915页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 了解炎症性肠病患者IL-1β基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨IL-1β基因多态性与炎症性肠病(IBD)的发病关系.方法 采用PCR-RFLP法,对IBD组(N=48)和正常对照组(N=137)IL-1β启动子区-31、-511...

            【关键词】 炎症性肠病白细胞介素1β基因型

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            【中文期刊】 何柏芳  楼迪栋  《法医学杂志》 2006年22卷2期 156-158页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 降解生物检材遗传标记的检测一直是法医学实践和科研的难点.虽然PCR-STR分析技术能在一定程度上检测降解生物检材的遗传标记,但是对于某些高度降解的生物检材如骨骼、牙齿等的PCR-STR分型仍旧十分困难,存在不稳定性和分型异常现象.本文就近几...

            【关键词】 降解生物检材扩增平衡等位基因丢失

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            【中文期刊】 于雅琴  李波  等 《中国公共卫生》 2001年17卷10期 879-880页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的筛检精神分裂症(精分症)的易感基因.方法对70个家族男性精神分裂症(精分症)患者进行连锁不平衡分析.结果发现X染色体短臂上的基因与精分症呈等位基因的相关性.在所研究的3个基因富含区,即HS212G6、HSU93305和HS884M20位...

            【关键词】 等位基因关联连锁不平衡分析X染色体

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            【中文期刊】 杨莹  杨英  等 《广东医学》 2019年40卷4期 519-525页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨贵州汉族人群Aiolos基因rs9909593、rs9635726、rs12150079位点多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性.方法 采用病例对照研究,利用SNaPshot技术对贵州汉族213例SLE患者(SLE组)和187...

            【关键词】 Aiolos基因系统性红斑狼疮单核苷酸多态性

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            【中文期刊】 刘芸良  肖纯  等 《实用预防医学》 2018年25卷2期 152-155页ISTICCA

            【摘要】 目的 比较HAPGEN2、gs 2.0和GWAsimulator2三种方法在仿真单核苷酸多态性(SNPs)数据时的效能差异,为以后使用SNPs数据仿真方法提供指导. 方法 以真实人群SNPs数据作为原始数据,利用三种方法分别生成仿真数据,通...

            【关键词】 单核苷酸多态性计算机仿真连锁不平衡

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