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【中文期刊】 施广德 王知笑 等 《中华糖尿病杂志》 2012年04卷8期 483-487页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究江苏地区人类白细胞抗原( HLA )-A和HLA-DRB1基因频率及单倍型与1型糖尿病的相关性.方法 于2008至2009年在江苏省江阴市和南京市选择白发酮症急性起病、依赖胰岛素治疗的1型糖尿病门诊或住院患者51例(1型糖尿病组)...
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【中文期刊】 陈育才 吕建军 等 《中华神经科杂志》 2003年36卷1期 41-43页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究中国北方人群儿童失神癫（疒间）相关基因附近是否存在CAE易患基因位点、或与其存在连锁不平衡.方法选择8q24位点附近的三个微卫星标记物D8S1717、D8S274及D8S1783,在中国北方人群儿童失神癫91个核心家系进行传递不平...
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【中文期刊】 于浩 王春艳 等 《中国输血杂志》 2018年31卷2期 147-151页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨四川骨髓库汉族人群HLA-DPB1和rs9277534等位基因分布及其之间的连锁关系.方法从四川骨髓库中随机选取200例无血缘关系的四川汉族志愿者标本,采用PCR-SBT方法对其HLA-DPB1等位基因分型,TaqMan探针法对其...
【关键词】 HLA-DPB1 等位基因；rs9277534 等位基因；等位基因频率；
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【中文期刊】 来为刚 金士正 等 《中国输血杂志》 2009年22卷12期 983-990页ISTICCA
【摘要】 目的 研究广东汉族人群的人类白细胞抗原(HLA)-A、C、B、DRB1和DQB1基因的高分辨多态性和等位基因间的连锁不平衡关系.方法 PCR-测序分型方法(sequence-based typing,SBT)对144名随机广东汉族造血干细胞...
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【中文期刊】 陈治中 王琳 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷1期 101-104页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 调查T细胞免疫球蛋白粘蛋白.3基因(T cells immunoglobulin mucin-3 gene,TIM-3)-1516、-574、4259单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SN...
【关键词】 单核苷酸多态性；T细胞免疫球蛋白粘蛋白.3基因；基因型；
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【中文期刊】 张洪波 赖江华 等 《中华医学遗传学杂志》 2005年22卷4期 464-466页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的分析西北地区汉族群体HLA-A、-B和-DRB1基因座等位基因频率和HLA-A-B、B-DRB1和A-B-DRB1单倍型,获得单倍型频率数据.方法采用序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术对西北地区62个家系和101个无关个体HLA-A...
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【学位论文】 作者：孙悦导师：David Saffen 复旦大学 生物学 神经生物学（硕士） 2012年
【摘要】 GNBIL [guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 1-like]和TBX1 (T-box 1)是位于人染色体22q11.2区的两个相邻基因.该区域...
【关键词】 GNB1L TBX1 ； 精神分裂症 ；
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【学位论文】 作者：徐翔导师：David Saffen 复旦大学 生物学 神经生物学（硕士） 2011年
【摘要】 [目的]发展一种高通量测量人脑皮层等位基因特异mRNA表达不平衡的手段.[方法]建立剂量敏感基因数据库.抽取总mRNA并逆转录,PCR扩增包含SNP位点的片断,连接识别片断并用Solexa Sequencing技术测序.计算等位基因的表达差...
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【中文期刊】 李标 孔化文 等 《中华疾病控制杂志》 2019年23卷1期 56-59,74页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨白细胞介素10(interleukin 10,IL-10)启动子区的-592 A/C(rs1800872)和-819 C/T(rs1800871)位点基因多态性与抗结核药物性肝损伤(antituberculosis drug-in...
- 概要：
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【中文期刊】 喻昌燕 姚涛 等 《现代预防医学》 2019年46卷14期 2676-2679,2688页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨黔北地区人群IRF6基因rs2235371和rs2235373 SNP位点的多态性及其与非综合征性唇腭裂的相关性.方法 采用PCR和测序方法对153个对照儿童和123个NSCL/P儿童的IRF6基因中2个SNP位点rs223537...
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