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【中文期刊】 徐田军 陈松林  《遗传》 2009年31卷10期 1020-1028页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 为了探讨牙鲆MHC-DAA等位基因的多态性,根据牙鲆(Paralichthys olivaceus)MHC-DAA的cDNA序列设计特异引物,扩增内合子序列.牙鲆DAA基因由4个外显子和3个内含子组成,与大西洋鲑(Salmo salar)D...

【关键词】 牙鲆； DAA基因结构； 等位基因；

【中文期刊】 许建红 张毅  等 《山东医药》 2010年50卷47期 93-94页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨山东汉族人群的人类白细胞抗原(HLA)-B*40等位基因多态性.方法 采用PCR-SBT对381山东汉族无偿献血者的HLA-B位点做高分辨分型, 直接计数法计算B*40各等位基因频率,对HLA-B*40等位基因与其他人群的分布情况...

【关键词】 白细胞抗原-B*40等位基因； 多态性； 山东；

【中文期刊】 王蓉 陈淑敏  等 《中国输血杂志》 2022年35卷8期 832-836页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨山东半岛地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因与慢性肾衰竭(CRF)的相关性.方法 采用序列特异性寡核苷酸探针-聚合酶链式反应法(PCR-SSO)对山东半岛地区汉族人群880例CRF患者进行HLA-A、B、DRB1等位基因分...

【关键词】 慢性肾衰竭； 人类白细胞抗原； 多态性；

【中文期刊】 何淼 康冰  等 《中国优生与遗传杂志》 2011年19卷12期 30-32页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨复发性流产易感性与人类白细胞抗原(HLA)DR、DQ区域基因多态性的关系.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP),分析200例复发性流产患者(患者组)和200例无不良妊娠史正常妇女(对照组)的DRB1和DQB1基因...

【关键词】 复发性流产； 人类白细胞抗原； 等位基因频率；

【中文期刊】 程晓菲 杨倩  等 《四川精神卫生》 2024年37卷5期 396-402,408页 ISTIC

【摘要】 背景 双相障碍是一组以(轻)躁狂和抑郁反复发作为特征的严重精神障碍,其病理机制尚不明确.研究显示,电压门控钙离子通道基因可能通过影响大脑结构参与双相障碍的发生.目的 比较双相障碍患者与健康对照者之间脑灰质体积(GMV)的差异,探索电压门控钙...

【关键词】 双相障碍； CACNA1G基因； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 张云芳 聂晓改  等 《国际检验医学杂志》 2024年45卷7期 776-779,784页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析血小板内皮聚集受体1(PEAR1)基因多态性与缺血性脑卒中复发的相关性,为防治缺血性脑卒中复发提供依据.方法 选取该院神经内科门急诊和住院确诊为急性缺血性脑卒中的150例患者作为研究对象,根据是否为脑卒中复发分为初发脑卒中组(12...

【关键词】 缺血性脑卒中； 单核苷酸多态性； 聚合酶链反应-限制性片断长度多态性；

【中文期刊】 慎津进 薛寒  等 《检验医学》 2024年39卷3期 291-297页 ISTICCA

【摘要】 细胞色素P450家族2亚科D成员6(CYP2D6)是细胞色素P450酶家族中的重要药物代谢酶,是抗抑郁药物、抗精神病药物和阿片类镇痛药物等主要的代谢酶.CYP2D6基因位点的复杂性和诸多等位基因突变体造成了CYP2D6表型的多态性,目前已报...

【关键词】 细胞色素P450家族2亚科D成员6； 基因分型； 突变；

【中文期刊】 李智敏 姚以宁  等 《中国法医学杂志》 2024年39卷6期 724-729页 ISTICCSCD

【摘要】 插入/缺失多态性(Insertion/deletion,InDel)标记是基因组中一类广泛分布的长度多态性遗传标记,兼具STR和SNP的特点.InDel标记可应用于降解生物检材的个体识别、复杂亲缘关系鉴定等工作,可通过个体族源推断以缩小侦查...

【关键词】 法医物证学； 插入/缺失多态性； 降解检材；

【中文期刊】 张咪 孙楠  等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷12期 2236-2239页 ISTIC

【摘要】 目的 使用同源重组修复缺陷检测(HRD)国家参考品,评价HRD检测试剂盒的准确性.方法 对HRD国家参考品基因组DNA进行片段化、末端修复和分子标签添加,制备文库.文库中目标DNA片段与探针进行杂交捕获和富集后获得捕获文库.捕获文库在MGI...

【关键词】 同源重组修复缺陷检测； 杂合性缺失； 端粒等位基因不平衡；

【中文期刊】 黄朝任 邹光美  等 《中国医药科学》 2024年14卷11期 9-12,32页

【摘要】 目的 探讨缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因C1772T位点及G1790A位点基因多肽性与急性缺血性脑卒中(AIS)的遗传易感性.方法 选取 2020 年 7 月至 2022 年 12 月在玉林市中医医院就诊的AIS患者 154 例作为...

【关键词】 缺氧诱导因子-1α； 急性缺血性脑卒中； 基因多态性；