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【中文期刊】 张家硕 李学博  等 《法医学杂志》 2022年38卷3期 440-442页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 1 案 例1.1 简要案情根据知情同意原则,使用PowerPlex? 21系统(美国Promega公司)对11942例中国山东汉族无关男性个体血斑样本进行DNA分型时,发现5例男性个体的STR分型图上只存在Y染色体Amelogenin扩增产...

【关键词】 法医遗传学； 等位基因缺失； Amelogenin基因座；

【中文期刊】 柳天天  《中外医疗》 2012年31卷13期 177-177页

【摘要】 目的 探讨Profiler PlusTM、IdentifilerTM与Powerplex 16HS 3种试剂盒对检验血样DNA的结果,探讨3种方法的扩增不平衡和/或基因丢失现象发生机率.方法 选取600名无血缘关系的中国汉族个体为研究对象,...

【关键词】 PCR扩增试剂盒； 血样DNA； 检验；

【中文期刊】 周安  《中国法医学杂志》 2024年39卷2期 232-235,240页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 探讨 19 例Amelogenin-Y等位基因缺失情况,为今后日常工作实践提供基础数据.方法 本实验室选取在 2017 年～2019 年的无关联的男性人员样本检验,使用PowerPlex 21、华夏白金、Geno-ID Y41、Yfi...

【关键词】 法医物证学； 人类牙釉质蛋白基因Amelogenin； 等位基因缺失Y-STR；

【中文期刊】 张文丽 陈国芳  等 《实用心脑肺血管病杂志》 2024年32卷7期 116-120页 ISTIC

【摘要】 目的 比较强化剂量氯吡格雷联合阿司匹林与西洛他唑联合阿司匹林治疗携带CYP2C19功能缺失(LOF)等位基因的老年穿支动脉粥样硬化病(BAD)患者的疗效.方法 选取2022年4月—2023年7月于徐州市中心医院就诊的携带CYP2C19 LO...

【关键词】 动脉粥样硬化； 穿支动脉粥样硬化病； 老年人；

【中文期刊】 李智敏 姚以宁  等 《中国法医学杂志》 2024年39卷6期 724-729页 ISTICCSCD

【摘要】 插入/缺失多态性(Insertion/deletion,InDel)标记是基因组中一类广泛分布的长度多态性遗传标记,兼具STR和SNP的特点.InDel标记可应用于降解生物检材的个体识别、复杂亲缘关系鉴定等工作,可通过个体族源推断以缩小侦查...

【关键词】 法医物证学； 插入/缺失多态性； 降解检材；

【中文期刊】 张咪 孙楠  等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷12期 2236-2239页 ISTIC

【摘要】 目的 使用同源重组修复缺陷检测(HRD)国家参考品,评价HRD检测试剂盒的准确性.方法 对HRD国家参考品基因组DNA进行片段化、末端修复和分子标签添加,制备文库.文库中目标DNA片段与探针进行杂交捕获和富集后获得捕获文库.捕获文库在MGI...

【关键词】 同源重组修复缺陷检测； 杂合性缺失； 端粒等位基因不平衡；

【中文期刊】 庞雪莲 马佳佳  等 《新疆医科大学学报》 2023年46卷11期 1411-1417页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(Diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)中TP53基因状态与免疫微环境相关因子CD4蛋白、CD8蛋白、白细胞介素-6(IL-6)水平之间的相关性,以及与各临床病理参数的关系.方法...

【关键词】 弥漫大B细胞淋巴瘤； TP53； 等位基因缺失；

【中文期刊】 凌芳 雷勇前  等 《卒中与神经疾病》 2023年30卷4期 380-383页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨CYP2C19基因多态性与椎动脉支架植入后再狭窄的相关性.方法 选取2020年10月-2022年10月本院收治的56例行椎动脉支架植入患者,根据术后6个月是否发生支架内再狭窄(In-stent restenosis,ISR)分为狭...

【关键词】 CYP2C19基因多态性； CYP2C19功能缺失等位基因； 椎动脉支架植入术；

【中文期刊】 李甫 肖东  等 《法医学杂志》 2022年38卷4期 533-537页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 DNA数据库是将分子遗传学技术、计算机网络技术和数据库管理技术相结合,实现DNA信息数字化存储、管理和检索的系统[1].STR由于具有良好的多态性,现已成为法庭科学实践中所使用的重要遗传标记[2].常染色体STR基因座是目前亲权鉴定和个体识...

【关键词】 法医遗传学； 短串联重复序列； 染色体缺失；

【中文期刊】 王燕超 马晓燕  等 《遗传》 2019年41卷3期 243-253页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 Y染色体短串联重复序列(Y-short tandem repeats,Y-STRs)已被广泛应用到DNA检验领域.然而,由于Y染色体存在较高的结构突变率,可能会导致部分Y-STR等位基因丢失甚至产生特殊的缺失模式,从而影响其在法医学中的应用...

【关键词】 Y染色体微缺失； AZF缺失； Y-STR等位基因缺失；