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【中文期刊】 余沙 肖曙芳 等 《中国儿童保健杂志》 2022年30卷6期 642-645页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性中枢性低通气综合征(CCHS)是一种罕见的终身性遗传性疾病.目前研究表明,CCHS存在脑功能缺陷、化学感受性呼吸控制障碍与类似配对同源基因(PHOX2B)突变有关.通过对国内外70余例病例报道进行研究与分析,现对CCHS发病机制当前研...
【关键词】 先天性中枢低通气综合征；化学感受性呼吸控制障碍；类似配对同源基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张芳萍 李跃 等 《山东医药》 2023年63卷18期 74-76页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨先天性中枢性低通气综合征(Congenital Central Hypoventilation Syndrome,CCHS)的诊断、治疗方法.方法 对6例CCHS患儿的诊断及治疗过程作回顾性分析.结果 6例患儿中足月分娩5例、早产...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许志飞 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷4期 273-276页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性中枢性低通气综合征(CCHS)是以呼吸中枢的代谢控制障碍为特征的一种罕见病,属于常染色体显性遗传病.类似配对同源基因(PHOX2B)是其主要致病基因,突变类型包括丙氨酸重复扩展突变(polyalanine repeat expansi...
【关键词】 先天性中枢性低通气综合征；婴儿；类似配对同源基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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