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【中文期刊】 潘华 周元聪 等 《生物化学与生物物理学报》 1999年31卷1期 79-82页SCISCIEMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 从蝮蛇(Agkistrodon halys Pallas)毒腺中抽提总RNA, 经RT-PCR扩增该基因, 克隆后经全序列测定, 蝮蛇类凝血酶pallase的cDNA长708个核苷酸, 即编码236个氨基酸; 根据同源性, 推测该类凝血酶p...
- 概要：
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【中文期刊】 郁婷婷 戴菁 等 《中华血液学杂志》 2014年35卷3期 191-196页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究抗凝血酶(AT)L99氨基酸位点突变导致遗传性AT缺陷症的分子机制.方法 利用果蝇细胞表达系统表达纯化野生型AT以及L99V、L99A、L99I和L99S等突变型AT蛋白;采用肝素结合实验检测重组AT蛋白与低分子量肝素钠的结合能力...
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【中文期刊】 王文斌 王鸿利 《国外医学(输血及血液学分册)》 2003年26卷4期 336-338页ISTICCA
【摘要】 遗传性凝血酶原缺陷症是由凝血酶原基因缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病.其基因缺陷导致凝血酶原蛋白分子的空间结构发生改变,影响了凝血酶原的合成、分泌和活性,造成其活性和(或)抗原含量不同程度的降低.本文就凝血酶原的基因缺陷进行综述.
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【学位论文】 作者：王超 导师：杨章民 陕西师范大学 生物学 微生物学（硕士） 2014年
【摘要】 蛇毒类凝血酶(SVTLEs)广泛存在于蝰科蝮亚科蛇的蛇毒中,属于蛇毒丝氨酸蛋白酶家族.它在体外能够直接作用于纤维蛋白原,导致纤维蛋白单体首尾聚合从而形成凝块,功能与人凝血酶十分相似被称为类凝血酶(TLE).但在体内时,由于它不激活凝血因子Ⅹ...
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【中文期刊】 全睿琳 何建国 《中华医学杂志》 2019年99卷18期 1437-1440页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 静脉血栓栓塞症(VTE)是由遗传、环境、行为等多种因素共同作用的疾病,VTE的发生50％～60％可归因于遗传因素.现已知的遗传因素在东西方人群中存在较大差异,蛋白C缺陷、蛋白S缺陷以及抗凝血酶缺陷是亚洲人群主要的遗传缺陷类型.PAI-1、M...
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【中文期刊】 焦蓓蕾 韦红英 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷2期 115-117页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变致血友病乙的分子机制.方法 回顾分析1例确诊血友病乙并经家系基因检测患儿的临床资料.结果 先证者男,2岁4个月,反复皮肤瘀斑、鼻衄.查活化部分凝血活酶时间118.3 s,凝血酶原时间15 s,血小板287...
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【中文期刊】 周鹭 王兆钺 等 《中华血液学杂志》 2018年39卷6期 524-526页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 经典的血小板无力症是一种罕见的遗传性血小板疾病,发病率为1/50万[1-2].以常染色体隐性遗传方式遗传,多见于近亲婚配家庭.患者自幼出现轻到重度皮肤黏膜出血,女性以月经增多最为常见.血小板形态和数量正常,但对二磷酸腺苷(ADP)、花生四烯...
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【中文期刊】 许锴 舒旷怡 等 《中华医学杂志》 2017年97卷48期 3774-3778页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析一个中国汉族遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系的表型和基因缺陷特征,探讨F11基因的突变类型和临床表型的关系.方法 采用凝固法检测先证者及家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTF)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子Ⅺ活性(FⅪ:C)...
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【中文期刊】 金艳慧 王明山 等 《中华血液学杂志》 2012年33卷7期 587-589页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 凝血酶原(凝血因子Ⅱ,FⅡ)是肝脏合成的维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶,在凝血过程的第二阶段转变为凝血酶.遗传性凝血酶原缺陷症是由位于人类染色体11p11-q12的FⅡ基因突变引起的一种罕见常染色体隐性遗传性疾病,发病率约为1/200万,...
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【中文期刊】 夏燕 丁秋兰 等 《中华血液学杂志》 2011年32卷12期 848-853页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对2例Ⅰ型抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行表型诊断、基因分析,并探讨其静脉血栓发生的分子机制.方法 常规筛查凝血功能,凝血酶生成试验评估高凝状态.用ELISA法及稀释的蝰蛇毒法分别检测抗心磷脂抗体(ACA)及狼疮抗凝物质(LA).用...
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