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【中文期刊】 刘君静 任丽 等 《中国全科医学》 2021年24卷9期 1140-1143,1157页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床特征及诊疗经过,以增强临床医生对该病的认识.方法 收集西部战区总医院内分泌科分别于2013年、2019年收治的2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床资料,分析其临床特征及诊疗经过.结果 2例患者社...
【关键词】 肾上腺增生,先天性； 类固醇17-α-羟化酶； 17α羟化酶缺陷症；
【中文期刊】 宋萍 王勇 等 《中国临床医学影像杂志》 2019年30卷10期 757-759页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 病例 社会性别女性,27岁,因四肢无力1天入院.患者1天前起床后发现全身无力,表现为抬头困难,四肢无力,不能自行起床,伴有恶心,余无其他不适. 既往史:多次晕厥病史,持续约1 min缓解,无口吐白沫、牙关紧闭现象.无月经来潮,其父母非近亲结...
【关键词】 类固醇17-α-羟化酶； 肾上腺皮质； 放射摄影术；
【中文期刊】 聂敏 崔铭萱 等 《中华医学杂志》 2016年96卷48期 3866-3869页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨孕酮对21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的诊断价值.方法 纳人2015年1至12月在北京协和医院内分泌门诊就诊的21-OHD患者193例(女127例,男66例)作为病例组,253名非先天性肾上腺皮质增生症的其他疾病患者(女162例...
【中文期刊】 陈瑞敏 李云斐 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷8期 570-574页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,除常见的21-羟化酶、11β-羟化酶缺陷外,尚包括3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症及先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)等...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症； 17α-羟化酶缺乏症；
【中文期刊】 牟忠卿 肖军财 等 《中国心血管杂志》 2013年18卷2期 133-135页 ISTICPKU
【摘要】 患者社会性别女性,26岁.因"间断头胀1年余"入院.患者自青春期起无月经来潮,曾于18岁就诊于当地医院,未明确诊断.入院前1年无明显诱因出现间断头胀不适,无明显头晕、头痛,未测血压.9个月前再次因无月经来潮就诊于当地医院,查血睾酮水平低;染...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 高血压； 低钾血症；
【中文期刊】 徐平 李路 等 《中国全科医学》 2011年14卷29期 3372-3373,3376页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结男性假两性畸形的临床特点.方法 对1例男性假两性畸形患者的临床资料进行回顾性分析,并对患者及其母亲、姐姐进行相关基因分析.结果 患者为女性外观,青春期性腺发育不良,同时伴有高血压、低血钾.B超证实存在双侧隐睾;染色体为(46,XY...
【关键词】 男性； 假两性畸形； 类固醇17-α-羟化酶；
【中文期刊】 郁婷婷 王剑 等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷7期 606-610页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用PCR产物直接测序、SNP位点分析和T-A克隆技术,建立先天性肾上腺皮质增生症的基因突变位点诊断方法.方法 收集临床诊断为21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者33例和17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)患者2例及所有患者父母的外...
【关键词】 肾上腺增生,先天性； 类固醇21-羟化酶； 类固醇17-α-羟化酶；
【中文期刊】 陈烨 王伟 等 《中华儿科杂志》 2009年47卷10期 789-791页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一儿童17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)先证者及其主要家系成员进行CYP17A1基因突变分析,旨在提高认识和引起重视.方法分别获取先证者及其父母、双胎姐姐的基因组DNA,应用PCR和DNA直接测序方法,进行CYP...
【关键词】 类固醇17-α-羟化酶； 肾上腺增生； 先天性；
【中文期刊】 吴云杰 梁彩花 等 《中华预防医学杂志》 2009年43卷7期 581-585页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索我国南方前列腺癌发生与环境危险因素及基因多态性的关系.方法 采用以医院为基础的1:1匹配病例-对照设计,以病理确诊的前列腺癌住院患者为病例,其他疾病住院患者为对照.共完成142对病例和对照的问卷调查,采集85例病例和82例对照的血...
【中文期刊】 张琳 王海宁 等 《北京大学学报（医学版）》 2008年40卷2期 221-222页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患者"女性",16岁,主因"血压升高一年半,伴无月经初潮"于2007年1月29日入院.患者于一年半前体检发现血压为180/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),间断感四肢无力、疲倦.不伴烦渴、多饮、多尿,无夜尿增多....
【关键词】 肾上腺增生,先天性； 类固醇17-α-羟化酶； 假两性畸形；
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