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【中文期刊】 马薇 范杰 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2024年31卷7期 474,476页ISTICCSCD
【摘要】 1 临床资料 患儿,男,6岁,因"睡眠打鼾2年余,加重伴憋气2 d"于2022-09-09就诊于甘肃省人民医院.患儿自幼体格生长和智力发育较同龄儿落后,面容特殊;入院前2年无明显诱因出现鼻塞、睡眠时张口呼吸,打鼾憋气,感冒时鼻塞、打鼾症状尤...
【关键词】 粘多糖病,粘多糖累积病(Mucopolysaccharidoses)；睡眠呼吸暂停,阻塞性(Sleep Apnea,Obstructive)；持续正压气道压力,连续气道正压通气(Continuous Positive Airway Pressure)；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘秀香 高思佳 《中国临床医学影像杂志》 2010年21卷2期 147-148页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 病例 男,8岁.2岁时发现语言、动作发育较同龄儿迟缓,未作特殊治疗.近40d突然不能行走,交流困难,并伴癫痫反复发作.查体:头颅增大,额部隆起,眉毛增厚,鼻孔增大,嘴唇较厚,下颌增宽;肝脏增大,达剑突下2cm.神经功能检查:双巴氏征(...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 全冠民 袁涛 《中国临床医学影像杂志》 2007年18卷1期 72-73页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 粘多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一类遗传性代谢性疾病[1-4],其骨骼病变的影像学研究已较透彻,但有关MPS神经系统表现报道甚少,国内影像学文献仅有CT检查个案报告[5],国外有关MPS颅脑的断面成像报...
【关键词】 粘多糖累积病；脑疾病；体层摄影术,X线计算机；
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【中文期刊】 《北京大学学报（医学版）》 2006年38卷1期 100-102页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Lysosomal storage disorders (LSDs) are genetic defects caused by lysosomal hydrolase deficiencies. These deficiencies le...
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- 结论：
【中文期刊】 孙鲁宁 王海波 等 《中国病理生理杂志》 2005年21卷1期 54-57页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨我国粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况.方法:采用PCR-SS-CP和DNA测序的方法检测我国辽宁地区10个粘多糖贮积症Ⅰ型家系α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变类型.结果:①发现我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙鲁宁 董理鸣 等 《中国病理生理杂志》 2005年21卷9期 1821-1823页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变类型. 方法: 用PCR、RFLP、SSCP和DNA测序的方法检测我国辽宁地区10个粘多糖贮积症Ⅰ型家系α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况. 结果: ①发现我国辽宁地区...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙鲁宁 徐岩 等 《中国病理生理杂志》 2002年18卷4期 421-422页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨我国粘多糖贮积症IH型(MPS-IH)患者α-L艾杜糖苷酶(IDUA)基因的突变类型.方法:采用荧光分光光度计检测临床疑似MPS患者及其家属白细胞中IDUA活性;对IDUA活性为零的患者及其家属扩增其IDUA基因外显子VII并对其...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋国英 李晓雯 等 《河南医科大学学报》 2001年36卷3期 348-349页ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨尿筛查对粘多糖累积症的辅助诊断价值。方法:对34例临床上初诊为粘多糖患儿采用溴化十六烷三甲基铵浊度实验和酸性白蛋白实验进行筛查。结果:溴化十六烷三甲基铵浊度实验阳性率达97.1%，酸性白蛋白实验阳性率达94.1%。结论:尿筛查可辅...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张雪梅 祝茜 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2014年2期 161-164页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨不同筛查方法对粘多糖贮积症(MPS)的筛查效能。方法回顾2011年1月至2013年12月于本院儿科及遗传咨询门诊就诊的72例可疑患儿的尿粘多糖筛查结果(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到...
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【中文期刊】 严钢莉 《中国误诊学杂志》 2008年8卷13期 3135页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 对Hunt's综合征误诊为颅内感染1例分析如下.1 病历摘要女,41岁.2008-01-04因发热、头痛、干咳1个月,左侧口角歪斜6 d入院.患者1个月前无明显诱因出现发热,为低热,具体体温不详,伴全头部胀痛、干咳、鼻塞,在当地服用消...
【关键词】 粘多糖累积病Ⅱ型/诊断；脑炎/诊断；误诊；
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