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关键词=(精神运动发育倒退)
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【中文期刊】 程双喜 王清明 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷5期 537-541页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的基因型与表型的关系。方法:采用全外显子测序(whole-exome sequencing, WES)对患儿家系进行检测，并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。取患儿外周血白细胞利用荧光法进...
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【中文期刊】 胡璐 逯军 《中国热带医学》 2023年23卷4期 426-430页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨1例线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷致脑病1型(encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission-1,EMPF1))患儿的临床特征及其致病基因突...
【关键词】 线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷致脑病1型； DNM1L基因； 发育倒退；
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