检索历史 清除

【中文期刊】 陈湘威 张杨  等 《护士进修杂志》 2024年39卷13期 1445-1448,1453页 ISTIC

【摘要】 总结2022年7月我科收治的1例糖原累积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ,GSD Ⅳ)合并急性肝衰竭患儿急性期的护理经验.护理要点:监测血流动力学,积极抗休克;监测消化道出血量,实施止血治疗;开展人工肝...

【关键词】 糖原累积病Ⅳ型； 急性肝衰竭； 血糖管理；

【中文期刊】 任伟 谢广清  等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷20期 1581-1583页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨糖原累积病Ⅳ型(GSDⅣ)患儿的临床特点、实验室检查及其家系的基因突变情况.方法 患儿,男,1岁7个月,因“腹胀1年余,肝脾大5d”就诊,进行详细的病史询问、体格检查、实验室检查,并行肝组织电镜检查,对患儿及其父母的外周血基因测序...

【关键词】 糖原累积病Ⅳ型； 1,4-α-葡聚糖分支酶基因； 病理学；

【中文期刊】 房迪 邱文娟  等 《临床儿科杂志》 2018年36卷3期 216-220页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨糖原累积病IV型(GSD IV)的临床、实验室检查及基因突变特点.方法 分析5例GSD IV患儿的临床表现、生化指标、壳三糖酶活性及治疗随访情况.结果 患儿男3例、女2例,于4个月~5岁2个月因肝脾肿大及肝功能异常就诊.2例伴运动...

【关键词】 糖原累积病Ⅳ型； GBE1基因； 靶向测序；

【会议论文】姚生 2011北京地区神经内科学术年会 2011年

【摘要】 患者，男性，22岁，于7～8岁时自觉活动差于同年龄儿童，跑跳速度稍慢，13～14岁时渐出现双下肢易疲劳和乏力，休息后稍好转，未诉肌肉疼痛，后渐渐出现蹲下站起困难，双上肢肌力大致正常，无吞咽困难及饮水呛咳等球部症状。近一年患者有时自觉心悸不适...

【关键词】 糖原累积病Ⅳ型； 糖原分支酶病； 右股四头肌肌肉活检；

【外文期刊】 L'hermine Coulomb A ; Beuzen F ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2005年139卷2期 118-122页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Fetal Diseases; Glycogen Storage Disease Type IV; 胎儿疾病;

【外文期刊】 Alegria A ; Martins E ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 1999年22卷3期 330-332页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Glycogen Storage Disease Type IV; Hydrops Fetalis; 糖原累积病Ⅳ型;

【外文期刊】 Nolte KW ; Janecke AR ; 等 《Acta Neuropathologica》 2008年116卷5期 491-506页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 1; 4-alpha-Glucan Branching Enzyme; Female;

【外文期刊】 Das BB ; Narkewicz MR ; 等 《Pediatric transplantation》 2005年9卷2期 261-265页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 1; 4-alpha-Glucan Branching Enzyme; Cardiomyopathies;

【外文期刊】 Konstantinidou AE ; Anninos H ; 等 《Placenta》 2008年29卷4期 378-381页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Glycogen Storage Disease Type IV; Placento-; polyglucosan;

【外文期刊】 Shen J ; Liu HM ; 等 《Prenatal Diagnosis》 1999年19卷9期 837-839页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 DNA Mutational Analysis; Glycogen Storage Disease Type IV; Polymerase Chain Reaction;