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【中文期刊】 任潇亚 丁圆 等 《疑难病杂志》 2022年21卷11期 1196-1197页 ISTICCA
【摘要】 患儿,男,7个月23天,因"反复发热、发现低血糖7个月,发育倒退2个月"入院.患儿出生后11 d出现病理性黄疸,15 d出现发热,于当地住院治疗期间发现血糖降低(0. 7 mmol/L)、代谢性酸中毒和高乳酸血症,予静脉维糖治疗,住院1d后...
【关键词】 糖原累积症,Ⅰb型; SCL37A4基因变异; 低血糖;