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【中文期刊】 袁琳 邱正庆  等 《中华现代护理杂志》 2021年27卷11期 1522-1525页 ISTIC

【摘要】 对于Ⅰ型糖原累积症患儿，饮食管理能够最优化地维持机体葡萄糖内环境的稳定，纠正或改善代谢紊乱，并保持最佳营养状态，促进患儿自身生长和发育。本文对Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理的研究进展进行综述，重点探讨Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理现状和现存问题，以...

【关键词】 综述； 儿童； Ⅰ型糖原累积症；

【中文期刊】 李蜀媛 詹学  《实用儿科临床杂志》 2012年27卷8期 637-640页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 糖原累积症Ⅰ型( GSD-Ⅰ)是一组由于葡萄糖-6-磷酸酶α系统缺乏导致的相关疾病,以反复发作低血糖、生长迟缓和肝大为特点.GSD-Ⅰ的治疗主要在于营养支持,但对部分GSD-Ⅰ患者,需要采取某些措施,如行肝移植改善生长、骨代谢和高脂血症.随...

【关键词】 糖原累积症Ⅰ型； 饮食治疗； 基因治疗；

【中文期刊】 张少华 陈清秀  等 《中国实用护理杂志》 2016年32卷31期 2451-2453页 ISTIC

【摘要】 目的：探讨Ⅰ型糖原累积症伴多器官功能损害患儿的抢救与护理要点。方法以1例Ⅰ型糖原累积症伴多器官功能损害的患儿为对象，阐述临床观察的要点并总结治疗及护理措施。结果通过积极的治疗与针对性、个性化的护理，患儿在PICU治疗8 d，病情稳定，顺利转...

【关键词】 护理； Ⅰ型糖原累积症； 多器官功能损害；

【中文期刊】 邱正庆 魏珉  等 《中华儿科杂志》 2003年41卷4期 252-255页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的对临床诊断为糖原累积症Ⅰa型的患儿及其父母进行葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)的基因突变筛查,并对基因突变完全相同的患儿进行临床特点的比较分析.方法提取患儿及其父母外周血DNA,分别进行G6Pase基因五个外显子的PCR扩增,纯化后进...

【关键词】 糖原贮积病Ⅰ型； 葡糖-6-磷酸酶； 突变；

【中文期刊】 孙芳 吕旭江  等 《中国医师杂志》 2011年13卷12期 1641-1642页 ISTICCA

【摘要】 目的 了解肝糖原累积病(GSD)的临床和病理,以提高对该病的认识.方法 提取23例成人肝糖原累积病患者的临床资料,观察肝组织病理的光镜及电镜形态.结果 成人肝糖原累积病患者临床主要表现为尿黄,乏力,体检肝功能异常,肝穿刺活检光镜见肝细胞肿胀...

【关键词】 糖原贮积病Ⅰ型/诊断/病理学；