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【中文期刊】 王薇 魏珉  等 《中华儿科杂志》 2009年47卷8期 608-612页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 在我国建立糖原累积症(GSD)ⅢA的酶学诊断方法,并测定中国人群的正常值范围.方法 肌肉标本来自正常对照组35例、GSD ⅢA组12例和其他肌病组9例.GSD ⅢA患者均发现明确的AGL基因致病突变.制备肌肉匀浆后,以淀粉葡萄糖苷酶以...

【关键词】 糖原贮积病Ⅲ型； 诊断技术和方法； 糖原脱支酶系统；

【中文期刊】 王霞 邱文娟  等 《中华儿科杂志》 2009年47卷6期 416-420页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究糖原累积病Ⅲ型(glycogen storage diseases type Ⅲ,GSD Ⅲ)患者糖原脱支酶AGL基因突变情况.方法 采用PeR、DNA直接测序法,对临床表现为肝大、低血糖、生长落后、运动耐力下降的10例GSDⅢ患...

【关键词】 糖原贮积病Ⅲ型； 糖原脱支酶系统； 突变；

【中文期刊】 庄太凤 邱正庆  等 《中华儿科杂志》 2005年43卷2期 85-88页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的对糖原贮积症Ⅲ型(GSDⅢ)及其缺陷酶(糖原脱支酶)进行临床和基因突变分析.方法对6例临床疑诊为GSDⅢ患儿进行临床分析,并对患儿及其父母的外周血DNA,应用PCR扩增糖原脱支酶的33个外显子,测序.结果 GSDⅢ的临床表现为肝脾肿大、...

【关键词】 糖原贮积病,Ⅲ型； 糖原脱支酶系统； 外显子；

【外文期刊】 Uotani S ; Yamasaki H ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2000年23卷5期 527-528页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Glycogen Debranching Enzyme System; Glycogen Storage Disease Type III; Mutation;

【外文期刊】 Przylas I ; Tomoo K ; 等 《Journal of Molecular Biology》 2000年296卷3期 873-886页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Glucans; Glycogen Debranching Enzyme System; Thermus;

【外文期刊】 Choi JH ; Lee H ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2009年378卷2期 224-229页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Amino Acid Sequence; Bacterial Proteins; Catalysis;

【外文期刊】 Okubo M ; Horinishi A ; 等 《Human Genetics》 2000年106卷1期 108-115页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genetic Heterogeneity; Glycogen Debranching Enzyme System; Glycogen Storage Disease Type III;

【外文期刊】 Maruta K ; Kubota M ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2000年1476卷2期 377-381页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Arthrobacter; Glycogen Debranching Enzyme System; Glycogen;

【外文期刊】 Chen YT ; 《Human Genetics》 1999年104卷1期 111-112页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Exons; Glycogen Debranching Enzyme System; Glycogen Storage Disease Type III;

【外文期刊】 Shaiu WL ; Kishnani PS ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2000年69卷1期 16-23页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Glycogen Debranching Enzyme System; Glycogen Storage Disease Type III; Point Mutation;