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【中文期刊】 黄丽 张娇贵  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷10期 602-604页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报告1例糖原贮积病Ⅱ型患者.患者为26岁男性,青年期表现为四肢骨骼肌萎缩无力及心肌受累,肌酶、肌电图、下肢磁共振及肌肉病理活检提示肌炎改变,外周血淋巴细胞滤纸片酶学检查显示酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha glucosidase,G...

【关键词】 骨骼肌萎缩无力； 心肌受累； 肌炎；

【中文期刊】 黄翔 黎健辉  等 《中国医学影像技术》 2024年40卷11期 1808页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 患儿男,9个月,无明显诱因反复高热伴咳嗽、声嘶3天,加重1天,体温最高39.4℃,服用退热药后可降至正常,精神差.查体:反应稍差,呼吸急促,中度三凹征.实验室检查:白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞及单核细胞计数,肌钙蛋白Ⅰ、葡萄糖-6-磷酸脱氢...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 心肌病,肥厚性； 婴儿；

【中文期刊】 沈珍珍 符莉  《浙江医学》 2024年46卷16期 1754-1756页 ISTICCA

【摘要】 由溶酶体内酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因变异导致的糖原贮积病Ⅱ型属于遗传代谢病,该基因变异表现多样,临床可呈现众多不同特征.本文回顾性分析2023年1月起在上海市徐汇区中心医院儿科门诊的1例GAA基因突变致糖原贮积病Ⅱ型晚发型肥胖女童的临...

【关键词】 GAA基因； 糖原贮积病Ⅱ型； 进行性肌无力；

【中文期刊】 张文超 毛莹莹  《中国当代儿科杂志》 2023年25卷4期 420-424页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 庞贝病(Pompe disease)亦称糖原贮积病Ⅱ型,是常染色体隐性遗传的罕见病,随着酶替代疗法的应用,越来越多的庞贝病患者可存活至成年,以往未曾观察到的神经系统相关临床表现逐渐显现.神经系统受累严重影响庞贝病患者的生活质量,系统了解庞贝...

【关键词】 庞贝病； 糖原贮积病Ⅱ型； GAA基因；

【中文期刊】 曾倩 顾秋莹  等 《全科护理》 2023年21卷23期 3307-3309页

【摘要】 目的:总结1例突发昏迷经诊断为罕见晚发型糖原贮积症Ⅱ型危重症病人的护理经验.方法:经多学科协作治疗,制定个性化护理措施,包括气道护理、营养评估与支持、酶替代治疗、康复治疗、心理护理.结果:病人顺利完成 3 次酶替代治疗,病情平稳,日夜持续呼...

【关键词】 庞贝病； 糖原贮积病Ⅱ型； 酶替代疗法；

【中文期刊】 吴世陶 刘方  等 《中国现代神经疾病杂志》 2021年21卷6期 466-472页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床表现、肌肉组织病理学和分子生物学特征.方法 与结果选择2013年1月至2020年1月在郑州大学第五附属医院诊断与治疗的5例晚发型GSDⅡ型患者,临床主要表现为抬头无力、四肢近端肌无力、肌张力降...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 晚发性障碍； α葡糖苷酶类；

【中文期刊】 周兆全 钟芳芳  等 《临床医学研究与实践》 2022年7卷34期 29-32页

【摘要】 目的 探讨成年起病的晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床特点及应用酶替代疗法(ERT)治疗的效果.方法 回顾性分析1例确诊为晚发型GSDⅡ患者的病历及基因检测结果,随访ERT的效果并复习相关文献.结果 患者23岁出现进行性加重肌无力表现,...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 晚发型； 酶替代疗法；

【中文期刊】 徐玲玲 梁玉坚  等 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷6期 393-398页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨糖原贮积病Ⅱ型患儿撤机困难对策.方法 2015年10月至2017年9月共治疗6例撤机困难的糖原贮积病Ⅱ型患儿(儿童型3例、婴儿型3例),综合治疗措施包括抗生素治疗呼吸机相关肺炎、鼓励自主咳痰、自主呼吸锻炼、增加营养、心理支持等,以...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 呼吸功能不全； 通气机撤除法；

【中文期刊】 徐玲玲 巴宏军  等 《中国全科医学》 2019年22卷27期 3377-3382页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景 婴儿型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)患儿临床表现危重,未予重组人酸性α葡糖苷酶替代治疗时,常会在1岁前死于心力衰竭和或呼吸衰竭,目前国内缺少对婴儿型GSDⅡ酶替代治疗的疗效评估.目的 总结婴儿型GSDⅡ使用重组α葡萄糖苷酶治疗的效果,为临...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 婴儿； 酶替代疗法；

【中文期刊】 陈婷 邱文娟  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷12期 1031-1036页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨假性缺陷等位基因携带情况对荧光法检测干血滤纸片酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性进行新生儿糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)筛查的影响.方法 对2017年5至12月上海交通大学医学院附属新华医院新生儿疾病筛查中心的30507份新生儿干血滤纸...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 酸性α葡糖苷酶； 假性缺陷等位基因；