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关键词=(糖原贮积症Ⅲa型(GSDⅢa))
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【中文期刊】 吴晓昀 潘敬新 等 《中华儿科杂志》 2013年51卷12期 915-919页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 揭示一疑似糖原贮积症(GSD)Ⅲ型家系发病的分子遗传学机制,并对其致病的AGL基因的新突变做致病性鉴定.方法 先证者于2012年初在福建医科大学附属二院诊断为疑似GSD患者,并转诊至中山大学中山医学院医学遗传学教研室.首先对先证者的A...
【关键词】 糖原贮积症Ⅲa型(GSDⅢa)； AGL基因； 新突变；
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