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【中文期刊】 叶君燕 《中国乡村医药》 2024年31卷20期 47,57页
【摘要】 获得性凝血因子Ⅴ缺乏症是一种罕见出血性疾病,临床表现为黏膜或软组织出血,甚至发生致命性出血,部分患者可无出血症状.笔者曾收治获得性凝血因子Ⅴ缺乏症伴混合性结缔组织病患者1例,现将诊疗过程归纳如下.
【关键词】 获得性凝血因子Ⅴ缺乏症;混合性结缔组织病;凝血因子Ⅴ抑制物;
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【中文期刊】 袁雪雯 楚闪闪 等 《南京医科大学学报(自然科学版)》 2023年43卷1期 141-144页ISTICPKUCA
【摘要】 原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenal insufficiency,PAI)是指肾上腺皮质本身病变所导致的皮质激素合成减少.临床病因较多,主要包括遗传性因素,如先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal...
【关键词】 家族性糖皮质激素缺乏症;MC2R基因;醛固酮合成酶缺乏症;
- 概要:
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【中文期刊】 高佩娟 黄文辉 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2023年32卷1期 95-99页ISTICCSCDCA
【摘要】 42岁男性患者,规律血液透析1月,因"乏力、气短1 d"就诊.实验室检查显示凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间(APTT)显著延长,APTT纠正试验无法纠正,凝血酶时间正常,凝血因子V活性降低,抑制物检测阳性,予以糖皮质激素单药治疗后凝血功...
【关键词】 尿毒症;血液透析;获得性凝血因子V缺乏症;
- 概要:
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【中文期刊】 杨洪秀 宋苗苗 等 《山东医药》 2022年62卷18期 86-88页ISTICCA
【摘要】 目的 总结尼克酰胺转氢酶(nicotinamide nucleotidetranshydrogenase,NNT)基因突变家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)的有效诊断方法.方法 对1例NNT基因突变FGD患儿的临床资料作回顾性分析.结果 1例...
【关键词】 糖皮质激素缺乏症;家族性糖皮质激素缺乏症;肾上腺功能不全;
- 概要:
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【中文期刊】 袁高品 张晓红 等 《福建医科大学学报》 2022年56卷2期 175-178页ISTIC
【摘要】 家族性糖皮质激素缺乏症(familial glucocorti-coid deficiency,FGD)是一种罕见的以孤立的糖皮质激素缺乏而盐皮质激素活性正常为特征的常染色体隐性遗传病.该病是由于肾上腺皮质束状带对促肾上腺皮质激素(adre...
【关键词】 家族性糖皮质激素缺乏症1型;黑皮质素2受体;孤立性糖皮质激素缺乏;
- 概要:
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【中文期刊】 吴丹阳 王晓雪 等 《现代肿瘤医学》 2021年29卷22期 4002-4005页ISTICCA
【摘要】 目的:研究肿瘤诱发的获得性凝血因子V缺乏症(acquired factor V deficiency,AFVD)临床表现特点,探讨肿瘤诱发的AFVD的治疗选择.方法:报道1例肿瘤诱发AFVD患者的临床特征、实验室检查指标、诊治经过并进行相关...
【关键词】 获得性凝血因子V缺乏症;肿瘤;凝血因子抑制物;
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【中文期刊】 罗嘉楠 刘莹 《临床药物治疗杂志》 2021年19卷5期 81-84页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是常染色体隐性遗传病,由于皮质醇激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,以21-羟化酶缺乏症最常见,此种疾病有发生致命的肾上腺失盐危象风险.目前应用于儿童替代治疗的皮质醇制剂包括氢化可的松和9α-氟氢可的松.本文...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生;21-羟化酶缺乏症;糖皮质激素;
- 概要:
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【中文期刊】 张令晖 胡菊萍 等 《华中科技大学学报(医学版)》 2015年6期 714-717页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨失盐型类固醇21‐羟化酶缺乏症(21‐O HD )的临床特点,以提高诊疗水平。方法回顾性分析64例失盐型21‐O HD的临床特点、实验室检查、基因检测及治疗方法。结果①临床症状:常见临床症状为阴蒂增大(女性)、呕吐、皮肤色素沉着。...
- 概要:
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【中文期刊】 张志敏 肖代敏 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2007年23卷1期 8-13页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 黑素皮质素受体-2(MC2R)具有7个跨膜区(Ⅰ~Ⅶ)、3个胞外环和3个胞内环,人MC2R基因定位于18p11.2;编码区长894 bp,无内含子,在种间和种内具有较高保守性;人MC2R有297个氨基酸残基,推测分子量为33 kD.MC2R...
【关键词】 黑素皮质素受体-2;黑素皮质素受体-2基因;基因突变;
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【中文期刊】 叶军 邱文娟 等 《临床儿科杂志》 2003年21卷7期 390-393页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为探索雄激素拮抗剂氟他胺在先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)治疗中应用价值,对 5例经传统糖皮质激素治疗后临床控制不良的 CAH患儿,在原糖皮质激素治疗剂量不变或减少情况下,加用氟他胺 7.5~ 10 mg/(kg@ d)治疗 6个月左右,...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症;21-羟化酶缺乏症;氟他胺;
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