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【中文期刊】 刘力生 方明娟 等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷1期 52-57页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结分析累代遗传的肝豆状核变性(HLD)的临床与基因诊断思路.方法 通过对2017年6月—2023年7月我科收治的3例HLD患者的现病史、既往史、家族史的收集调查,并对其可能患病的一级亲属进行肝功能、血清铜蓝蛋白(CP)、基础24 h...
- 概要：
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【中文期刊】 方翊天 吴若林 等 《肝胆外科杂志》 2020年28卷5期 385-387页 ISTIC
【摘要】 肝移植是治疗终末期肝病的有效手段,及时有效的肝移植手术有望挽救患者的生命.Ⅲ型糖原累积症(GSD)作为单基因突变的遗传性疾病,肝移植治疗效果尚不明确.安徽医科大学第一附属医院器官移植中心于2019年6月9日成功实施肝移植术治疗Ⅲb型成人糖原...
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【中文期刊】 宋国英 李晓雯 等 《河南医科大学学报》 2001年36卷3期 348-349页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨尿筛查对粘多糖累积症的辅助诊断价值。方法:对34例临床上初诊为粘多糖患儿采用溴化十六烷三甲基铵浊度实验和酸性白蛋白实验进行筛查。结果:溴化十六烷三甲基铵浊度实验阳性率达97.1%，酸性白蛋白实验阳性率达94.1%。结论:尿筛查可辅...
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【中文期刊】 陈杨 罗姣 等 《广东药科大学学报》 2025年41卷1期 168-174页 ISTICCA
【摘要】 三萜皂苷类化合物是植物体内重要的次生代谢产物,由三萜皂苷元和糖、糖醛酸和其他有机酸组成,主要是四环三萜和五环三萜两大类,因具有多种生物活性而受到广泛关注.三萜皂苷的合成与积累受自身遗传因素及环境中多种生物因子(动物、植物和微生物等)和非生物...
- 概要：
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【中文期刊】 冯巩 宋娟娟 等 《肝脏》 2025年30卷1期 136-139页 ISTIC
【摘要】 乳糜泻(CD)是一种免疫介导的全身性疾病,其发病机制涉及摄入麸质后免疫系统的异常反应.该疾病的临床表现形式多样,从无症状到多系统受累均可出现.研究表明,CD患者在开始无麸质饮食(GFD)后,发生代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)的风险显著升高...
【关键词】 乳糜泻； 儿童非酒精性脂肪性肝病； 代谢相关脂肪性肝病；
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【学位论文】 作者： 孟晓 导师：周庆华 暨南大学 生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2020年
【摘要】 脂代谢是生命进程中非常重要的过程，研究数据表明全球有1/3的成年人进入肥胖行列，而且这类人的增长速度还在增加。由脂质代谢异常引发了一系列的人类健康问题，包括二型糖尿病(成人发病型糖尿病)，心血管疾病(高血压)，血脂紊乱以及某些相关癌症(乳腺...
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【学位论文】 作者： 王晖 导师：焉传祝 山东大学 临床医学 神经病学（硕士） 2019年
【摘要】 糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ，GSDⅡ），又称Pompe病(Pompe disease)，是由于编码酸性α-葡萄糖苷酶（acidα-glucosidase，GAA），即酸性麦芽糖酶(acid ...
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【学位论文】 作者： 杨倩颖 导师：杨肖娥 浙江大学 生物学 植物营养学（博士） 2018年
【摘要】 锌是植物必需营养元素，但过量锌会引起植物毒害。东南景天是一种锌/镉超积累植物，是研究植物锌超积累机制的理想材料。研究东南景天的锌超积累机制不仅为生物强化提供理论基础，还可以补充发展锌营养理论。目前对东南景天的锌超积累机制的研究局限于生理过程...
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【学位论文】 作者： 代英杰 导师：陈琳 北京协和医学院;中国医学科学院 清华大学医学部 临床医学 神经病学（硕士） 2008年
【摘要】 背景： 糖原累积病[1，2](Glycogen storage disease GSD)是一组少见的先天遗传代谢病，其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉受累为主，国内相关报道较少。GSDⅤ型(肌磷酸化酶缺乏症muscle phosphory...
- 概要：
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【会议论文】鱼湘 2008年全国儿科热点研讨会暨中国当代儿科杂志创刊十周年庆祝会 2008年
【摘要】 糖原累积病(GSD)是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,它可以出现机体能量代谢障碍和糖原异常堆积。多数属常染色体隐性遗传,少数属x连锁隐性遗传,发病因种族而异。Von Gierke在1929年首先描述了糖原累积病的临床表现和患者...
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