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【中文期刊】 仲任 司绍永 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷10期 788-790页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨GBE1基因突变的糖原累积病Ⅳ型(GSD IV)患儿的临床特点及其家系的基因突变情况.方法分析1例GSD IV患儿的临床表现、肝脏病理结果及其父母的全外显子基因测序情况,并进行文献复习.结果患儿,男,1岁10个月,肝脾肿大6月余伴...
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【中文期刊】 何大可 张建明 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2011年31卷10期 1444-1447页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传代谢病患儿神经系统损害的临床特征.方法 回顾总结81例遗传代谢病患儿的临床表现、生化指标及影像学等辅助检查资料,结合串联质谱、气相质谱、酶学检查等特殊检查予以综合分析.结果 81例遗传代谢病患儿中,甲基丙二酸血症14例,甲基丙...
浏览：784
被引：15
下载：684
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