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【中文期刊】 刘希 彭晓康 等 《中国肝脏病杂志（电子版）》 2023年15卷3期 69-72页 ISTICCA
【摘要】 纤维蛋白原贮积症是一种罕见的常染色体显性遗传病,本文报道1例因肝功能异常、纤维蛋白原水平降低诊断纤维蛋白原贮积症病例,肝组织活检、肝病相关基因检测及随访资料完整,通过对该病例诊治及随访过程的分析,希望提高临床医师对该病的认识,做到早诊断、早...
【中文期刊】 张慧 欧阳文献 等 《中国实用儿科杂志》 2021年36卷1期 60-63页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨由FGG基因突变所致肝纤维蛋白原贮积症(HFSD)临床特征,报道一汉族家系基因突变类型、治疗情况,提高临床医师对该病的认识.方法 采集2019-08-19湖南省儿童医院肝病中心 1例FGG基因突变所致HFSD患儿,分析其肝脏穿刺活...
【中文期刊】 张颖 林谦 等 《国际儿科学杂志》 2022年49卷7期 448-452页 ISTIC
【摘要】 肝纤维蛋白原贮积症(hepatic fibrinogen storage disease，HFSD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，属于内质网贮积病的范畴。其特征为异常纤维蛋白原滞留在肝细胞内质网中，从而导致不同程度的慢性肝病，严重可致...
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