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            【中文期刊】 周云丽  牛瑞芳  等 《中华肿瘤防治杂志》 2006年13卷14期 1082-1084页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:通过测定乳腺癌线粒体基因组控制区突变的频率和分布,探讨其在肿瘤发生中的作用.方法:提取30例乳腺癌患者的癌及癌旁正常组织细胞总DNA,PCR扩增线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)基因组控制区D-loop区,...

            【关键词】 乳腺肿瘤/遗传学DNA,肿瘤/分析突变

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            【中文期刊】 胡慧敏  陈先文  等 《安徽医科大学学报》 2006年41卷1期 74-76页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的探讨一个5代遗传的具有独特表型的Leber 遗传性视神经病(LHON)家系的线粒体基因突变.方法对LHON的常见致病突变位点(3 460、11 778、14 484、14 459等) 、线粒体遗传病Leigh病常见突变位点8 893和线...

            【关键词】 DNA,线粒体/遗传学视神经疾病/遗传学突变

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            【中文期刊】 刘玲玲  谭端军  等 《中国临床康复》 2005年9卷11期 65-67页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:探讨原发性高血压患者线粒体DNA控制区基因变异,并评估其在高血压发病中的作用.方法:提取符合WHO高血压诊断标准的20例原发性高血压患者和20例正常血压者的DNA.用3对交叉重叠引物扩增全部线粒体控制区D环基因,进行直接基因测序和对比...

            【关键词】 DNA,线粒体/遗传学基因高血压/遗传学

            浏览:237 被引:4 下载:13
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            【中文期刊】 谭端军  刘玲玲  等 《中国临床康复》 2005年9卷14期 114-116页ISTICPKUCA

            【摘要】 摘要目的:探讨不同种族乳腺癌患者线粒体DNA体细胞性突变的差异.方法:利用时相温度梯度凝胶电泳方法对2000/2003所保存的肿瘤样本中,随机抽取的54例中国汉族人和19例美国高加索人乳腺癌患者乳腺组织和距肿瘤边缘5 cm以上的正常乳腺组织...

            【关键词】 线粒体/遗传学DNA,线粒体乳腺肿瘤/遗传学

            浏览:424 被引:6 下载:13
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            【中文期刊】 葛焕琦  杨洋  等 《中国临床康复》 2005年9卷3期 112-113页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:研究线粒体基因 16189T/C变异在 2型糖尿病人群中的发生率和该基因变异与胰岛素抵抗和胰岛素分泌功能的关系. 方法:采聚和酶链反应和限制性片段长度多态性分析技术对 155例吉林大学第二医院住院的 2型糖尿病患者(病例组)和 164...

            【关键词】 糖尿病,非胰岛素依赖型 /遗传学线粒体变异

            浏览:337 被引:1 下载:20
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            【中文期刊】 刘玲玲  谭端军  等 《中国临床康复》 2004年8卷12期 2271-2273页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:扫描分析原发性高血压患者全线粒体基因变异,探讨其在高血压发病中的可能作用,为高血压的防治提供理论依据.方法:抽提原发性高血压患者和正常血压人群DNA各20例,用32对交叉重叠引物扩增全部线粒体基因,时相温度梯度变性凝胶电泳扫描基因变异...

            【关键词】 高血压/遗传学DNA线粒体

            浏览:262 被引:9 下载:14
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            【中文期刊】 葛焕琦  杨洋  等 《吉林大学学报(医学版)》 2004年30卷4期 656-658页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 线粒体是细胞能量储存和供给的场所,同时也能将能量转化为驱动细胞反应的各种形式.线粒体基因突变通过影响细胞能量转化而导致2型糖尿病发生,其具体机制尚不清楚.线粒体基因突变与胰岛素抵抗和β细胞功能降低关系的研究有助于2型糖尿病发病机制的阐明.

            【关键词】 糖尿病,非胰岛素依赖型/病因学线粒体/遗传学突变

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            【中文期刊】 王学美  富宏  等 《中医杂志》 2002年43卷4期 294-295页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的:观察肾虚衰老与外周血线粒体DNA缺失及线粒体呼吸链复合酶活力的相关性.方法:用聚合酶链反应(PCR)和酶动力学技术.结果:老年肾虚组线粒体DNA缺失较青年组和老年对照组明显增多、呼吸链复合酶Ⅰ、Ⅳ的活力较青年组和老年对照组明显降低.补...

            【关键词】 肾虚/遗传学 DNA,线粒体/遗传学

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            【中文期刊】 钟真真  文俊  等 《医学临床研究》 2017年34卷7期 1454-1456页ISTICCA

            【摘要】 线粒体脑肌病(Mitochondrial encephalomyopathies,ME)是一种罕见遗传病,它是由于线粒体结构或功能异常导致的以横纹肌和脑受累为主的多系统疾病,以ME伴高乳酸血症和卒中样发作最为常见.因其临床表现复杂且缺乏特异...

            【关键词】 线粒体脑肌病/遗传学线粒体脑肌病/放射摄影术系谱

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            【中文期刊】 刘晓燕  陈凤玲  《医学临床研究》 2009年26卷2期 336-339页ISTICCA

            【摘要】 <篇首> 线粒体基因突变糖尿病是糖尿病的一种特殊类型,是因线粒体基因突变所引起的非胰岛素依赖性糖尿病,属于β细胞遗传缺陷疾病.1992年荷兰Van den Ouweland等首次报道了一例线粒体tR-NALeu(UUR)3243A→G突变引起的...

            【关键词】 DNA,线粒体糖尿病/遗传学线粒体/遗传学

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