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【中文期刊】 任守芸 张仲斌 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷12期 920-923页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析NADH脱氢酶(泛醌)黄素蛋白2(NDUFV2)基因突变所致白质脑病一家系兄弟2例患儿的临床及影像学特点,以提高临床医师对本病的认识及对此病的早期识别.方法 收集并分析先证者及其家系成员的临床资料,分析其临床症状和头颅磁共振成像(...
【关键词】 白质脑病；线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ；NADH脱氢酶(泛醌)黄素蛋白2基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林占 薛耀明 等 《南方医科大学学报》 2009年29卷6期 1251-1253页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨高糖对INS-1细胞线粒体呼吸链功能的影响.方法 将INS-1细胞随机分为正常对照组(葡萄糖5.5mmol/L培养)、高糖组(葡萄糖16.7 mmol/L培养)、N-乙酰半胱氨酸(N-acetyl-L-cysteine,NAC)+...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘玉鹏 马艳艳 等 《中国当代儿科杂志》 2012年14卷8期 561-566页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 本文报道1例由于ND3基因突变导致线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷的患儿.该患儿自6岁起出现眼睑下垂、无力、癫癎及运动倒退,呈进行性加重.血液乳酸、丙酮酸增高,脑MRI示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断.为明确病因,提取患儿和父...
【关键词】 Leigh综合征；ND3基因；线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏晓琼 孔庆鹏 等 《中国当代儿科杂志》 2009年11卷5期 333-336页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物Ⅰ缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一.该研究通过线粒体基因13513G>A突变分析首次确诊了1例中国人Leigh综合征患者.患儿为第一胎,12岁时出现抽搐...
【关键词】 亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征)；线粒体呼吸链酶；复合物Ⅰ缺陷；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘舒 陈暖 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷7期 30-32,29页ISTIC
【摘要】 目的 Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,是婴幼儿时期最常见的线粒体脑病之一,其发病的主要机制是由于线粒体呼吸链氧化磷酸化障碍,ATP合成减少,乳酸堆积,导致严重神经肌肉损伤,进而出现一系列的临床症状.目前国内...
【关键词】 Leigh综合征；线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷；ND3基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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