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【中文期刊】 朱玉青 朱琳  等 《临床检验杂志》 2023年41卷3期 161-166页 ISTICCA

【摘要】 目的 开发并评估一种基于线粒体分离纯化技术的线粒体DNA(mtDNA)深度测序方法.方法 探索从细胞中分离mtDNA的最适条件;基于该方法对外周血单个核细胞(PBMC)样本进行mtDNA深度测序,通过测序片段(reads)中mtDNA re...

【关键词】 线粒体基因组； 线粒体DNA； 线粒体分离纯化；

【中文期刊】 池佼妮 庞永辉  等 《实用妇产科杂志》 2018年34卷1期 26-29页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 早发性卵巢功能不全(POI)是指女性在40岁之前由于卵巢功能丧失导致的一系列症候群,闭经、不孕、性欲减退是其主要的临床特征.POI的发生具有强大的遗传背景和高度异质性,其遗传因素涉及X染色体异常、基因的变异、线粒体功能障碍等方面.染色体异常...

【关键词】 早发性卵巢功能不全； 染色体异常； 基因变异；

【中文期刊】 张桂芬 乔玮娜  等 《生物安全学报》 2014年23卷3期 196-209页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 [背景]西花蓟马于2003年入侵中国后,迅速传播扩散并在局部区域造成严重危害,对我国蔬菜、花卉及果树产业的健康发展构成了巨大威胁.[方法]以线粒体DNA标记技术,对采自我国13个省(市)不同地理区域西花蓟马种群的175条COⅠ基因进行序列变...

【关键词】 西花蓟马； 线粒体DNA； 基因变异；

【中文期刊】 冯洁 刘铭  等 《中国组织工程研究与临床康复》 2010年14卷15期 2823-2827页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:有研究表明线粒体基因变异与长寿相关,但在中国南方群体中线粒体单倍组D及其亚组与长寿的相关性研究至今少有报道,并且线粒体单倍组D及其亚组与载脂蛋白E基因相互作用对长寿的影响未见报道.目的:探讨在中国南方群体中线粒体单倍组D及其亚组与长寿...

【关键词】 长寿； 线粒体基因变异； 载脂蛋白E；

【中文期刊】 卫明 侯鹏  等 《生态学报》 2002年22卷4期 528-534页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 大石鸡是我国特有种,仅分布于青海东部,甘肃中部,宁夏六盘山以西,是我国北方干旱和半干旱荒漠环境指示鸟类.研究其遗传多样性与环境变化的关系,不仅是生态遗传学的前沿领域,而且在进化生物学和保护生物学领域都有重要的理论意义.采用聚合酶链式反应(P...

【关键词】 大石鸡； 线粒体DNA； 环境因子；

【中文期刊】 刘贞 管威  等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷2期 198-205页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨BNIP3介导线粒体自噬在m.3635G>A变异相关Leber遗传性视神经病变(LHON)中的作用机制。方法:选取2013年9月于温州医科大学附属眼视光医院就诊的1例携带m.3635G>A变异的中国LHON患者的转线粒体细胞系为研...

【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 线粒体DNA； 基因变异；

【中文期刊】 李强 钱定良  等 《现代检验医学杂志》 2011年26卷1期 11-14页 ISTICCA

【摘要】 目的 调查阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)并发2型糖尿病(T2DM)患者中线粒体DNA(mtDNA)16189T→C变异情况.方法 采用聚合酶链反应结合限制性内切酶酶切(RELP-PCR) 对134例OSAHS患者线粒体DNA(...

【关键词】 2型糖尿病； 线粒体； 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征；

【中文期刊】 李宝艳 李侠  等 《中华神经医学杂志》 2024年23卷10期 999-1005页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析 RRM2B基因变异致线粒体DNA耗竭综合征8B型（MTDPS8B）一家系临床表型及遗传学特征。 方法:收集临沂市人民医院小儿神经内科2019年11月收治的一MTDPS8B家系资料。应用全外显子测序、线粒体环基因...

【关键词】 线粒体DNA耗竭综合征； RRM2B基因 ； 基因变异；

【中文期刊】 胡文静 凌秀昕  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷4期 413-418页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1例疑似线粒体F-S病患儿的临床表型及基因型特征，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法:选取2020年11月5日于湖南省儿童医院神经内科就诊的1例线料体F-S病患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组测序(WES)，应用生物信息学...

【关键词】 FDXR基因 ； 线粒体F-S病； 基因变异；

【中文期刊】 丁禹 俞金芳  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷7期 807-814页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨线粒体DNA变异和冠心病的相关性，研究1个母系遗传冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的可能机制。方法:选取2022年5月10日在杭州市第一人民医院就诊的1例女性CHD先证者及其母系遗传CHD家系成员作为研究对象，收集该家系的先证者...

【关键词】 冠心病； 母系遗传； 线粒体tRNA；