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【中文期刊】 闫少凤 杨潇 等 《中风与神经疾病杂志》 2025年42卷5期 467-469页ISTICCA
【摘要】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)是一种罕见的遗传性线粒体疾病,可通过外周血及尿液组织中线粒体基因突变确诊.本文通过分析1例尿液线粒体基因检测确诊的MELAS的病例,认识尿液标本在线粒体基因送检的重要性.
【关键词】 线粒体脑病；卒中样发作；m.10158T>C突变；
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【中文期刊】 姚欣怡 王伟 等 《陆军军医大学学报》 2024年46卷5期 477-483页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过探究不明原因早期胚胎发育全部停滞患者线粒体基因的特异性突变.方法 本研究为病例对照研究.收集2021年5月至2022年11月就诊我院的不孕不育女性患者共计46人,均进行外周血全外显子测序及线粒体基因突变检测.经筛选纳入研究组10人...
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【中文期刊】 齐心 苏钰 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷4期 689-693页ISTICPKUCSCD
【摘要】 线粒体是真核细胞有氧呼吸的场所,通过氧化磷酸化产生三磷酸腺苷,与细胞分化、信号转导、代谢稳态、细胞凋亡等密切相关.线粒体内蛋白质大部分由核基因编码,少部分由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)基因编码.mtDNA突...
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【中文期刊】 和璐璐 樊慧杰 等 《中国实用神经疾病杂志》 2023年26卷10期 1305-1310页ISTIC
【摘要】 帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种以大脑黑质致密部(SNpc)多巴胺能神经元进行性丧失为主要特征的神经退行性疾病,好发于中老年人,以运动障碍和认知缺陷为主要临床症状.近年来,在关于帕金森病发病机制的探讨中,线粒体...
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【中文期刊】 张静 张格娟 等 《临床神经病学杂志》 2023年36卷2期 108-112,129页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像学特征及线粒体基因突变异质性.方法 通过对1 例以头痛及卒中样发作起病的MELAS患者及其家系成员的临床诊治,结合病史、实验室检查、影像学检查、病理学检查及基因...
【关键词】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征；基因学检查；异质性；
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【中文期刊】 张淮 连福治 等 《中国老年学杂志》 2019年39卷15期 3832-3835页ISTICPKUCA
【摘要】 听力障碍作为人群中一类最常见的感知缺陷〔1〕,近年来正日益受到人们的重视. 根据世界卫生组织( WHO )显示的数据,现今全球范围内约有3. 6亿人口患有不同程度的听力损失( HL ). 有流行病学研究〔2〕 显示美国和德国的年轻人中, 2...
- 概要：
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【中文期刊】 虞芳 沈芳 等 《浙江医学》 2021年43卷23期 2593-2595页ISTICCA
【摘要】 Leber遗传性视神经病变(LHON)叠加精神障碍在临床上十分罕见.本文对浙江省立同德医院2016年5月26日收治的1例G11778A原发位点突变的LHON叠加精神障碍患者的诊疗经验作一总结,旨在引起精神科医生对线粒体病的重视,避免误诊和漏...
【关键词】 Leber遗传性视神经病变；线粒体基因突变；精神症状；
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【中文期刊】 张舒 周杰 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷10期 750-752页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况。方法随机选取听力筛查未通过、经听觉脑干诱发电位（ABR）测试为感音神经性耳聋患儿111例，收集足跟血血片，提取基因组DNA后，检测GJB 2、SLC 26 A 4和线粒体12SrRNA基因中的...
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【中文期刊】 姚凤霞 睢瑞芳 等 《协和医学杂志》 2013年4卷2期 104-108页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性.方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线...
【关键词】 线粒体疾病；多重连接探针扩增技术；基因突变；
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【中文期刊】 刘奇才 陈静 等 《中华耳科学杂志》 2011年09卷4期 442-447页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 报道4个疑有母系遗传特征的中国非综合征耳聋家系的线粒体分子遗传学特征.方法 应用限制性内切酶酶切和直接测序技术对先证者的线粒体基因序列进行分析,同时收集患者的相关临床资料.结果 在2个非综合征耳聋家系的先证者中发现线粒体CO Ⅰ和CO...
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