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            【中文期刊】 王晖  俞萌  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 821-825页MEDLINEISTICPKUCA

            【摘要】 患者 男性,63岁.因双下肢乏力10年、进行性加重伴双上肢乏力4年,突发呼吸困难2个月,于2022年7月24日入院.患者10年前(2012年10月)无明显诱因出现爬楼梯后下肢乏力,5年前(2017年6月)家属发现其夜间睡眠伴呼吸暂停(患者无...

            【关键词】 线粒体肌病呼吸功能不全基因

            浏览:44 被引:0 下载:12
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            【中文期刊】 张燕辉  于逢春  《中华老年心脑血管病杂志》 2016年18卷8期 887-888页ISTICPKUCA

            【摘要】 随着近二十几年对线粒体研究的深入,线粒体疾病也越来越引起人们的关注.线粒体最主要的功能是氧化磷酸化,产生ATP.线粒体疾病是线粒体基因异常或核基因异常引起能量生成不足所致的疾病.线粒体疾病可累及全身各个器官,临床表现多种多样.骨骼肌及神经系...

            【关键词】 线粒体线粒体肌病线粒体脑肌病

            浏览:336 被引:5 下载:692
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            【中文期刊】 祝小芬  丁冀  等 《中国现代神经疾病杂志》 2016年16卷12期 859-864页MEDLINEISTICPKUCA

            【摘要】 目的 总结线粒体肌病(MM)的临床病理学特点,探讨简易乳酸运动试验在线粒体肌病筛查中的价值.方法 分析经临床和病理学明确诊断的15例线粒体肌病患者临床病理学特点.15例线粒体肌病患者、11例其他肌肉疾病(OM)患者和21例正常对照者行简易乳...

            【关键词】 线粒体肌病病理学乳酸

            浏览:320 被引:2 下载:555
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            【中文期刊】 尹厚民  邵宇权  等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷6期 496-501页MEDLINEISTICPKUCA

            【摘要】 研究背景 线粒体肌病主要表现为慢性四肢近端肌无力伴肌肉酸痛,可合并亚临床周围神经损害,而急性轴索性运动感觉神经病样表现伴乳酸酸中毒极为罕见.本研究对2例急性轴索性运动感觉神经病样表现伴乳酸中毒患者的临床特点进行分析,探索其病理和基因突变特点...

            【关键词】 线粒体肌病周围神经系统疾病酸中毒,乳酸性

            浏览:421 被引:2 下载:159
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            【中文期刊】 林燕  张文武  等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 393-398页MEDLINEISTICPKUCA

            【摘要】 目的 评价代谢性肌病之临床治疗方案及可能出现的药物不良反应,为其循证治疗制定最佳方案.方法 以代谢性肌病(metabolic myopathy)、线粒体肌病(mitochondrial myopathy)、脂质沉积性肌病(lipid sto...

            【关键词】 糖原贮积病脂质贮积病线粒体肌病

            浏览:356 被引:3 下载:332
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            【中文期刊】 李天炼  《海南医学院学报》 2010年16卷9期 1161-1163页ISTICPKU

            【摘要】 目的:探讨线粒体肌病患者的临床特点及其组织化学病理、电镜超微结构病理特征,提高对本病的确诊率.方法:对4例患者肌活检组织进行光镜和电镜超微病理观察.结果:3例患者肌活检组织MGT染色光镜检查发现破碎红纤维,4例患者肌活检组织电镜下发现线粒体...

            【关键词】 线粒体肌病破碎红纤维类结晶状包涵体

            浏览:70 被引:3 下载:3
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            【中文期刊】 孙永安  褚文正  等 《中国神经精神疾病杂志》 2010年36卷1期 47-49页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 研究乳酸丙酮酸最小运动量试验(the minimum exercise test of lactic acid and pyruvic acid,METLP)在线粒体肌病诊断中的作用.方法 选择我院神经生化实验室2005年1月至200...

            【关键词】 线粒体肌病乳酸丙酮酸

            浏览:909 被引:4 下载:518
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            【中文期刊】 张慧芳  王述魁  等 《实用医学杂志》 2008年24卷19期 3291-3292页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:通过对单纯型线粒体肌病超微结构特征的研究,探讨该病的病因和可能的发病机制.方法:对9例线粒体肌病患者腓肠肌活检组织进行电镜超微病理观察.结果:发现线粒体数量及形态改变显著,线粒体数量增多,形态各异,线粒体内类结晶包涵体形态多样.结论:...

            【关键词】 线粒体肌病超微结构类结晶包涵体

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            【中文期刊】 廖群纷  《第三军医大学学报》 2007年29卷7期 619,622页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 <篇首> 近年来,线粒体肌病在国内时有报道,但同时累及骨骼肌、咀嚼肌、吞咽肌肉、呼吸肌尚少见报道.1 病例资料患者,女性,30岁.主因进行性四肢乏力3年余,加重伴咀嚼无力、吞咽及呼吸困难3个月入院.3年前,患者无明显诱因出现活动后易疲乏、四肢乏...

            【关键词】 线粒体肌病

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            【中文期刊】 邱小忠  余磊  等 《中国临床解剖学杂志》 2005年23卷1期 14-16页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的:探讨成肌细胞的MyoD基因在线粒体肌病发生发展中的作用.方法:采用二氧化锗(GeO2)处理大鼠的成肌细胞系L6,观察细胞形态的变化,利用MTT分析GeO2对成肌细胞的影响,用RT-PCR检测MyoD基因表达.结果:发现Geo2在损伤成...

            【关键词】 二氧化锗(GeO2)L6细胞株MyoD基因

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