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【中文期刊】 赵娟 赵丹华 等 《中华医学杂志》 2012年92卷40期 2835-2838页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道线粒体DNA (mtDNA) A8344G点突变的临床特点.方法 对北京大学第一医院1994-2011年10例经基因检查证实存在mtDNA A8344G点突变的患者,分析其临床表现和肌肉病理改变特点.结果 6例患者表现为青少年起病...
- 概要：
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【中文期刊】 陈健华 崔丽英 等 《中华神经科杂志》 2007年40卷12期 800-803页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨血氧分析和乳酸测定在有氧前臂运动试验中的应用,及其对于线粒体肌病及脑肌病的筛选诊断意义.方法 对42例确诊的线粒体肌病及脑肌病(MM)、40名健康人(HC)和40例其他肌病患者(PC)进行有氧前臂运动试验,受试者以40%最大收缩力...
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- 方法：
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- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高力频 刘岩 《现代护理》 2008年14卷2期 214-215页ISTIC
【摘要】 <篇首> 线粒体肌病(mitochondrial myopathy)和线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,其共...
- 概要：
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【中文期刊】 张小爱 吴华成 等 《中华医学遗传学杂志》 2005年22卷1期 18-21页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的分析线粒体肌病患者线粒体DNA的突变情况,为疾病诊断提供依据.方法用常规HE、酶组化染色和电镜检查等病理形态学方法对3例线粒体肌病疑似患者进行诊断,并用聚合酶链反应-单链构象多态和DNA测序等方法对患者线粒体DNA中全部22个tRNA基...
- 概要：
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【中文期刊】 夏建海 宋彦 《医学信息（下旬刊）》 2010年23卷9期 123-123页
【摘要】 目的:探讨神经肌肉系统线粒体病的发病机制、临床与病理特征及诊断.方法:对8例确诊为线粒体病患者的临床表现、病理检查、实验室与影像学资料进行了回顾性分析.结果:该组患者诊断为线粒体肌病3例,线粒体脑肌病5例;8例患者血乳酸试验均为阳性;8例患...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 佟强 薛刘军 等 《中华神经医学杂志》 2020年19卷2期 197-199页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 线粒体肌病是因线粒体结构和(或)功能异常主要累及骨骼肌而出现的肌无力和不能耐受疲劳,晚期累及呼吸肌可出现呼吸衰竭[1].以急性呼吸衰竭起病并伴有肌酸激酶(CK)显著升高的线粒体肌病在临床上非常罕见,容易漏诊和误诊.现将南京医科大学附属淮安第...
- 概要：
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【中文期刊】 李海燕 王改青 等 《中华内科杂志》 2020年59卷12期 987-989页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分析一个以心肌病为主要表现的中国人线粒体肌病家系的临床、病理及致病基因特点。该家系4代共有患者8例，先证者以双下肢水肿为首发表现，伴有胸闷、气喘及运动后肌肉酸痛无力，其余患者表现为运动耐力下降或运动后肌肉酸痛无力，其中2例伴胸闷、气喘；所有...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 袁云 《中华神经科杂志》 2019年52卷4期 327-333页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 线粒体病是一组由线粒体基因或核基因突变导致的代谢性疾病.随着线粒体医学的发展,线粒体病的临床谱系不断扩大,中国常见的线粒体病临床亚型包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作、Leigh综合征、慢性进行性眼外肌瘫痪和Leber遗传性视神经病,...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 罗序峰 刘楠 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷2期 93-96页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨线粒体MT-TE基因突变致可逆性婴幼儿呼吸链缺乏症的临床表现及基因突变特点.方法 回顾分析1例确诊为可逆性婴幼儿呼吸链缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,2个月23天,入院时消瘦,呼吸急促,双肺可闻及痰鸣音及喘鸣...
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