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关键词=(线粒体脑肌病/遗传学)
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【中文期刊】 钟真真 文俊 等 《医学临床研究》 2017年34卷7期 1454-1456页ISTICCA
【摘要】 线粒体脑肌病(Mitochondrial encephalomyopathies,ME)是一种罕见遗传病,它是由于线粒体结构或功能异常导致的以横纹肌和脑受累为主的多系统疾病,以ME伴高乳酸血症和卒中样发作最为常见.因其临床表现复杂且缺乏特异...
【关键词】 线粒体脑肌病/遗传学；线粒体脑肌病/放射摄影术；系谱；
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【中文期刊】 胡慧敏 陈先文 等 《安徽医科大学学报》 2006年41卷1期 74-76页ISTICPKUCA
【摘要】 目的探讨一个5代遗传的具有独特表型的Leber 遗传性视神经病(LHON)家系的线粒体基因突变.方法对LHON的常见致病突变位点(3 460、11 778、14 484、14 459等) 、线粒体遗传病Leigh病常见突变位点8 893和线...
【关键词】 DNA,线粒体/遗传学；视神经疾病/遗传学；突变；
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