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【中文期刊】 彭琼玲 常立文 等 《实用儿科临床杂志》 2007年22卷14期 1047-1049页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH)脱氢酶亚单位1、2、5在早产大鼠高氧肺损伤组织中的动态表达及其意义.方法 早产新生大鼠生后1 d随机分为高氧和空气组,高氧组持续暴露于850 mL/L氧气中,空气组置同一室内常压空气中.分别取...
【关键词】 还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶；大鼠,早产；高氧肺损伤；
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【中文期刊】 卢纯洁 周翔天 等 《眼视光学杂志》 2006年8卷6期 352-355页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Leber's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)一个双生子家系的临床和分子遗传学特征.方法 对LHON一个家系进行家系调查,分析其遗传特征和发病特点,并对家系成员(...
【关键词】 Leber's遗传性视神经病变；脱氧核糖核酸,线粒体；点突变；
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【中文期刊】 王宏莹 胡林 等 《眼视光学杂志》 2006年8卷6期 356-359,366页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立一种以单核苷酸多态性核酸试纸快速检测Leber's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)线粒体DNA中G11778A位点突变的新方法.方法 与结果 32例阳性(突变)和...
【关键词】 Leber's遗传性视神经病变；脱氧核糖核酸,线粒体；点突变；
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- 方法：
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【中文期刊】 瞿佳 管敏鑫 《眼视光学杂志》 2006年8卷6期 341-348页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Leber's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)是一种较常见的引起视神经萎缩的遗传性疾病.该病主要引起双侧中心视力丧失,造成永久性的严重视觉障碍,常常发生在一些即将或已工作或...
【关键词】 Leber's遗传性视神经病变；脱氧核糖核酸,线粒体；致病机制；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 阳菊华 童绎 等 《眼视光学杂志》 2006年8卷6期 349-351,355页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索一种简易、快速、高效的临床基因诊断分析原发性Leber's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)位点的新方法.方法 根据已知的LHON患者线粒体DNA上的3个原发性LH...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李文 马沛然 等 《实用儿科临床杂志》 2001年16卷1期 1-2页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究扩张型心肌病(DCM)患儿线粒体DNA(mtDNA)点突变情况。方法检测了15例DCM、13例急性心肌炎(病程＜3个月)和10例正常儿外周血淋巴细胞mtDNA点突变。mtDNA点突变采用聚合酶链反应(PCR)和异源双链分析。结果 1...
【关键词】 扩张型心肌病线粒体脱氧核糖核酸基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 林晓贞 陈万金 等 《中华神经科杂志》 2009年42卷3期 197-200页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用实时荧光定量PCR结合突变阻滞形成系统(RT ARMS-qPCR)技术检测线粒体DNA A3243G突变负荷,并探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征患者不同组织中A3243G突变负荷的分布情况.方法 分别...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王慧博 韦企平 等 《中国实用眼科杂志》 2006年24卷5期 445-449页ISTIC
【摘要】 <篇首> 1988年Wallance等首次报道了母系遗传疾病--Leber遗传性视神经疾病(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的线粒体脱氧核糖核酸(mitochondrial DNA,mtDNA)...
- 概要：
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【中文期刊】 滕军放 冯建玉 等 《中华医学杂志》 2005年85卷42期 3012-3014页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 既往大量研究证明, 脑缺血再灌注(ischemia and reperfusion,IR)后神经元死亡有坏死和凋亡两种形式.坏死是不可逆的,而凋亡早期是可逆的,所以神经元凋亡的研究成为热点.神经元凋亡发生发展过程中,caspase家族...
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【中文期刊】 方丽 房殿春 《中华肝脏病杂志》 2003年11卷2期 95-95页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 用PCR方法检测了原发性肝癌组织线粒体DNA微卫星不稳(mtMSI)和核DNA微卫星不稳(nMSI),阐明其在原发性肝癌发生中的作用,揭示原发性肝癌的发病机制.
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