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【中文期刊】 王茜 鞠援 等 《中国实用医药》 2022年17卷20期 187-191页
【摘要】 Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种典型的线粒体遗传病,由线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)突变引起,通常见于母系遗传.其中m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其最主要的病变类型.多在青壮年时期发病,对...
【关键词】 Leber遗传性视神经病变；线粒体脱氧核糖核酸；线粒体遗传病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈枝挺 方丽君 等 《中国神经精神疾病杂志》 2011年37卷2期 87,91,96页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> Leber遗传性视神经病(Leber hereditary optic neuroretinopathy,LHON)是一种线粒体遗传病,该病临床呈急性或亚急性起病,以单眼或双眼视力同时受损为首发症状,常合并中枢神经系统其他部分受累,因...
【关键词】 Leber遗传性视神经病；线粒体遗传病；视神经脊髓炎；
- 概要：
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【中文期刊】 任晨春 王文靖 等 《国外医学（妇产科学分册）》 2006年33卷3期 171-173页ISTICCA
【摘要】 线粒体遗传病属于母系遗传病,是人类五大类遗传病之一.随着对线粒体结构与功能研究的深入,线粒体遗传病日益引起医学遗传学家的关注.目前已经完成对线粒体DNA(mtDNA)基因组测序,了解到其遗传特性存在着异质性和阈值效应.mtDNA的异常如转移...
- 概要：
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【中文期刊】 梁亮 张振强 等 《基础医学教育》 2013年15卷4期 319-320页
【摘要】 医学遗传学既是生命科学重要组成学科,又是医学科学的前沿领域.如何在医学遗传学教学中兼顾基础知识与前沿进展的平衡是现代医科大学教学面临的重要课题.以线粒体遗传病一章的教学为例,论述了前沿进展可以成为基础知识的佐证、补充和拓展.通过将基础知识和...
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【中文期刊】 吴莉 《医药前沿》 2012年02卷4期 358-358页
【摘要】 人类线粒体是细胞质中重要的细胞器之一,随着mtDNA 测序和线粒体基因组组成的确定,mtDNA 突变与线粒体遗传病关系的研究逐渐受到人类的关注,从分子水平上探讨mtDNA 突变及其所引起的线粒体遗传病和表达方式,且助于揭开这些遗传病的本质,...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 郭奕斌 龚子鉴 《中国医学教育技术》 2003年17卷4期 253-256页
【摘要】 介绍了如何用Flash MX制作"线粒体遗传病"的网络课件,以及其中制作的技巧.
- 概要：
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【中文期刊】 郭奕斌 《西北医学教育》 2003年11卷3期 204-205页
【摘要】 结合自己在"线粒体遗传病"一章的教学实践,着重介绍了如何开展"线粒体遗传病"的多媒体教学以及多媒体课件的制作过程和技巧.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘清南 戴志兵 等 《基础医学教育》 2022年24卷6期 455-459页
【摘要】 线粒体DNA突变引起的遗传病通常表现为母系遗传,是遗传病的一种,严重影响患者的身体健康和生存质量.文章就医学遗传学的线粒体遗传病章节的授课过程中,以线粒体替换技术与"三亲婴儿"知识为契机,借助有关线粒体遗传病的基础科学研究如何融入素质教育进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 纪冬梅 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2020年39卷2期 153-157,162页ISTICCA
【摘要】 发生在卵子中的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变引起母系家族性疾病,即线粒体遗传病.线粒体遗传病通常在婴幼儿期发病,且绝大多数线粒体疾病影响到多器官系统的正常功能,是一类严重危害人类健康的可致残致死性疾病,无...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐天慧 林颖 等 《临床检验杂志》 2018年36卷2期 90-93页ISTICCA
【摘要】 目的 对阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症(MERRF)患者来源的诱导多能干细胞(iPSC)进行体外分化,获得携带MERRF疾病相关线粒体突变的心肌细胞,评估其在建立MERRF的心肌细胞疾病模型中的价值.方法 采用定向分化的方法体外将患者来源的i...
【关键词】 阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症；诱导多能干细胞；线粒体遗传病；
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- 方法：
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