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            【中文期刊】 郑斌娇 彭光华  等 《遗传》 2012年34卷6期 695-704页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 线粒体DNA (Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一.尤其是12S rRNA 基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域.文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318 例,对其进...

            【关键词】 线粒体12S rRNA基因非综合征型耳聋氨基糖甙类药物

            浏览:362 被引:10 下载:73

            【中文期刊】 邹艳婷 胡丹心  等 《生态学报》 2024年44卷4期 1564-1574页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 条形码数据库是开展基于DNA的生物监测关键先决条件.为在珠江流域有效开展基于DNA的生物监测,迫切需要了解物种DNA条形码的覆盖或空缺状况.整理了珠江流域常见鱼类和大型底栖动物的物种清单,从National Center and Biote...

            【关键词】 环境DNA线粒体COI

            浏览:5 被引:1 下载:0

            【中文期刊】 尹雪宇 陈远腾  等 《中国人兽共患病学报》 2023年39卷8期 784-788页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 为了解云南省大理州亚洲带绦虫的遗传多样性.方法 本研究采集到大理(DL)、巍山(WS)、弥渡(MD)、漾濞(YB)和洱源(EY)5个地区的131份亚洲带绦虫样本,基于线粒体12S rRNA基因进行扩增,运用MEGA7.0和DNASP5...

            【关键词】 亚洲带绦虫线粒体12S rRNA基因遗传多样性

            浏览:11 被引:0 下载:1

            【中文期刊】 张少杰 唐凤珠  等 《中国临床新医学》 2023年16卷5期 442-446页 ISTIC

            【摘要】 目的 研究广西地区壮族正常听力人群线粒体基因12S rRNA的突变携带率以及突变特点,为临床防聋及治聋提供参考.方法 采用晶芯十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对广西地区150例壮族正常听力的受试者进行线粒体基因12S rRNA...

            【关键词】 耳聋基因线粒体基因12S rRNA

            浏览:46 被引:0 下载:7

            【中文期刊】 陈爱玲 马静  等 《山东医药》 2022年62卷18期 17-21页 ISTICCA

            【摘要】 目的 分析无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA突变情况.方法 以无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿为研究对象,收集足跟血...

            【关键词】 听力受损遗传性耳聋GJB2基因

            浏览:88 被引:5 下载:33

            【中文期刊】 陈方方 郭紫芬  等 《中国抗生素杂志》 2015年40卷3期 228-233页 ISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病,它是由遗传和环境因素共同作用引起的.遗传性耳聋包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中,线粒体12S rRNA基因突变与其甚是关系密切,位于12S rRNA解码区的A1555G、C1494T、961...

            【关键词】 线粒体DNA12S rRNA耳聋

            浏览:183 被引:9 下载:116

            【中文期刊】 胡煜 孙敬武  等 《中华耳科学杂志》 2013年1期 121-125页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA...

            【关键词】 耳聋GJB2基因SLC26A4基因

            浏览:479 被引:35 下载:284

            【中文期刊】 彭光华 郑斌娇  等 《遗传》 2013年35卷1期 62-72页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 线粒体12S rRNA A1555G 突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一.文章对 收集的25 个携带A1555G 突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估.结果表明,这 25 个家系的母系成员在耳聋...

            【关键词】 线粒体12S rRNAA1555G突变非综合征型耳聋

            浏览:286 被引:8 下载:81

            【中文期刊】 朱一鸣 郭玉芬  等 《听力学及言语疾病杂志》 2010年18卷3期 225-228页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点.方法 在知情同意的基础上,采集陕西地区283例非综合征型聋哑学生外周静脉血,提取基因组DNA,应用多聚酶链反应(polymerase chain reacti...

            【关键词】 非综合征型耳聋线粒体DNA 12S rRNAGJB2

            浏览:440 被引:11 下载:142

            【中文期刊】 陈冬 柏凡  等 《遗传》 2008年30卷8期 1008-1014页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 线粒体基因组具有种内高度保守性.它的12S rRNA基因同时具有抗腐蚀、耐高温的特点,而被用于饲料、鲜肉及肉制品的来源追踪和物种成分鉴别等研究.利用牦牛、普通牛、水牛作为研究材料,在牛线粒体12SrRNA基因通用引物扩增片段区域发现3种特异...

            【关键词】 12S rRNA酶切线粒体基因

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