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            【中文期刊】 姜榴茗  陈蒙蒙  等 《郑州大学学报(医学版)》 2012年47卷5期 719-722页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:研究线粒体DNA(mtDNA)编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病(HD)之间的关系.方法:采用PCR对3个HD家系中的10名患者和26名正常人的mtDNA编码区大片段缺失进行检测.结果:共6名患者和16名正常人存在mtDNA编码区大片段缺...

            【关键词】 亨廷顿舞蹈病线粒体DNA编码区

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            【中文期刊】 石雨晴  方方  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷20期 1550-1554页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 利用长片段PCR扩增二代测序技术在儿童Keams-Sayre综合征(KSS)的外周血、尿液和肌肉组织等不同样本中进行线粒体基因大片段缺失分析,寻找一种无创性的诊断手段.方法 收集2016年10月至2017年10月首都医科大学附属北京儿...

            【关键词】 Kearns-Sayre综合征线粒体DNA片段缺失二代测序

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            【中文期刊】 逯军  邓勇  等 《中国热带医学》 2016年16卷1期 10-16页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 构建SD大鼠鱼藤酮慢性中毒模型,同时对SD大鼠组织标本(脑组织和肝脏)进行线粒体DNA突变的初步探索,为后续实验提供线索.方法 将75只雄性SD鼠随机分为三组,实验组:0.5 mg/(kg· d)鱼藤酮皮下注射4~8周,共45只;空白...

            【关键词】 鱼藤酮线粒体DNA长PCR

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            【中文期刊】 何阳  周鑫  等 《肿瘤防治研究》 2014年41卷7期 698-701页ISTICCA

            【摘要】 目的 对重离子辐射引起的线粒体DNA突变进行定量分析.方法 使用X射线和重离子束对人乳腺癌细胞MCF-7进行辐照,对照后细胞进行克隆存活分析;用real-time PCR定量检测线粒体DNA4 977缺失,克隆测序法定量检测线粒体D310区...

            【关键词】 重离子辐射线粒体DNA 4 977片段缺失D310区点突变

            OA
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            【会议论文】肖海 第十二次全国医学遗传学学术会议 2014年

            【摘要】 目的探讨线粒体DNA(mtDNA)调控区、编码区的大片段缺失和APEX基因与HD的关系.方法采用PCR-DNA测序法检测3个HD家系中10名患者和26名正常人的D环高突变区、编码区进行检测,采用PCR-SSCP的方法检测检测家系成员的APE...

            【关键词】 亨廷顿舞蹈病线粒体DNA编码区

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            【学位论文】 作者:王吉莹 导师:管敏鑫   金龙金   温州医学院   温州医科大学   基础医学 遗传学(硕士) 2011年

            【摘要】 目的:
               1、通过长片段PCR与巢式PCR方法,筛查弱精子症患者精子线粒体DNA多重缺失的发生情况。
               2、比较弱精子症患者精子标本线粒体DNA与正常精子标本之间多重缺失的差异。
               3、讨论线粒体DNA多...

            【关键词】 线粒体DNA弱精子症

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            【学位论文】 作者:戴纪刚 导师:肖颖彬   第三军医大学   临床医学 外科学(胸心外)(博士) 2006年

            【摘要】 线粒体是真核细胞细胞核外唯一含有自己的基因组的细胞器。作为细胞的“动力工厂”,它在细胞的能量代谢、氧自由基生成和凋亡调控过程中扮演重要角色。哺乳动物mtDNA(MitochondrialDNA,mtDNA)是一全长为16.5kb左右的双链闭...

            【关键词】 线粒体DNA片段缺失

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            【中文期刊】 孔万仲  陈孟权  等 《浙江实用医学》 2021年26卷1期 36-40页

            【摘要】 目的 探讨人类精子线粒体DNA(mtDNA)拷贝数和完整性在少、弱精症中的应用价值.方法 收集2018年6月-2019年6月浙江省温州市中医院85例少、弱精症患者(研究组)和54例体检健康男性的精液样本(对照组),采用计算机辅助精子质量分析...

            【关键词】 弱精症少精症线粒体DNA拷贝数

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            【中文期刊】 戴纪刚  肖颖彬  等 《第三军医大学学报》 2006年28卷21期 2123-2126页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 明确mtDNA 4 977 bp大片段缺失在肺癌组织、癌旁正常组织及非癌患者肺组织中的分布频率,探讨mtDNA 4 977 bp大片段缺失与肿瘤的关系.方法 采用长距离PCR方法对37例肺癌组织和相应的癌旁正常组织、20例非癌患者正常...

            【关键词】 线粒体DNA肺癌缺失

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            【中文期刊】 张东霞  黄跃生  等 《第三军医大学学报》 2004年26卷23期 2086-2088页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的观察严重烧伤早期大鼠心肌组织线粒体DNA (mtDNA) 4.8 kb大片段缺失的规律,探讨线粒体参与烧伤后"休克心"形成的基本机制.方法 Sprague Dawley(SD)大鼠36只随机分为假烫伤组、30%TBSA Ⅲ度烫伤1、3、...

            【关键词】 烧伤心肌线粒体DNA(mtDNA)

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